मानव गुणसूत्र. गुणसूत्र क्या है? गुणसूत्रों का समुच्चय. गुणसूत्रों का जोड़ा घास में कितने गुणसूत्र होते हैं?

क्रोमोसोम शब्द सबसे पहले वी द्वारा प्रस्तावित किया गया था। रूपात्मक तरीकों का उपयोग करके इंटरफेज़ कोशिकाओं के नाभिक में क्रोमोसोम निकायों की पहचान करना बहुत मुश्किल है। स्वयं गुणसूत्र, एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी में स्पष्ट रूप से दिखाई देने वाले स्पष्ट, घने शरीर के रूप में, कोशिका विभाजन से कुछ समय पहले ही प्रकट होते हैं।

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व्याख्यान संख्या 6

गुणसूत्रों

क्रोमोसोम नाभिक की मुख्य कार्यात्मक स्वप्रतिपादन संरचना हैं, जिसमें डीएनए केंद्रित होता है और जिसके साथ नाभिक के कार्य जुड़े होते हैं। "गुणसूत्र" शब्द पहली बार 1888 में डब्ल्यू वाल्डेयर द्वारा प्रस्तावित किया गया था।

रूपात्मक तरीकों का उपयोग करके इंटरफ़ेज़ कोशिकाओं के नाभिक में गुणसूत्र निकायों की पहचान करना बहुत मुश्किल है। स्वयं गुणसूत्र, स्पष्ट, घने पिंडों के रूप में जो एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी में स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं, कोशिका विभाजन से कुछ समय पहले ही प्रकट होते हैं। इंटरफ़ेज़ में ही, घने शरीर के रूप में गुणसूत्र दिखाई नहीं देते हैं, क्योंकि वे ढीले, विघटित अवस्था में होते हैं।

गुणसूत्रों की संख्या और आकारिकी

जानवरों या पौधों की किसी प्रजाति की सभी कोशिकाओं के लिए गुणसूत्रों की संख्या स्थिर होती है, लेकिन विभिन्न वस्तुओं में काफी भिन्न होती है। इसका जीवित जीवों के संगठन के स्तर से कोई संबंध नहीं है। आदिम जीवों में कई गुणसूत्र हो सकते हैं, जबकि उच्च संगठित जीवों में बहुत कम होते हैं। उदाहरण के लिए, कुछ रेडियोलेरियन में गुणसूत्रों की संख्या 1000-1600 तक पहुँच जाती है। गुणसूत्रों की संख्या (लगभग 500) के लिए पौधों के बीच रिकॉर्ड धारक घास फर्न है; शहतूत के पेड़ में 308 गुणसूत्र होते हैं। आइए हम कुछ जीवों में गुणसूत्रों की मात्रात्मक सामग्री का उदाहरण दें: क्रेफ़िश 196, मनुष्य 46, चिंपैंजी 48, नरम गेहूं 42, आलू 18, फल मक्खियाँ 8, घरेलू मक्खियाँ 12। गुणसूत्रों की सबसे छोटी संख्या (2) एक में देखी जाती है एस्केरिस प्रजाति के एस्टेरसिया पौधे हाप्लोपैपस में केवल 4 गुणसूत्र होते हैं।

विभिन्न जीवों में गुणसूत्रों का आकार व्यापक रूप से भिन्न होता है। इस प्रकार, गुणसूत्रों की लंबाई 0.2 से 50 माइक्रोन तक भिन्न हो सकती है। सबसे छोटे गुणसूत्र कुछ प्रोटोजोआ, कवक और शैवाल में पाए जाते हैं; बहुत छोटे गुणसूत्र सन और समुद्री नरकट में पाए जाते हैं; वे इतने छोटे हैं कि उन्हें प्रकाश सूक्ष्मदर्शी से देखना कठिन है। सबसे लंबे गुणसूत्र कुछ ऑर्थोप्टेरान कीड़ों, उभयचरों और लिलियासी में पाए जाते हैं। मानव गुणसूत्रों की लंबाई 1.5-10 माइक्रोन की सीमा में होती है। गुणसूत्रों की मोटाई 0.2 से 2 माइक्रोन तक होती है।

गुणसूत्रों की आकृति विज्ञान का सबसे अच्छा अध्ययन उनके सबसे बड़े संघनन के समय, मेटाफ़ेज़ में और एनाफ़ेज़ की शुरुआत में किया जाता है। इस अवस्था में जानवरों और पौधों के गुणसूत्र काफी स्थिर मोटाई के साथ अलग-अलग लंबाई की छड़ के आकार की संरचनाएं होते हैं; अधिकांश गुणसूत्रों में क्षेत्र का पता लगाना आसान होता हैप्राथमिक संकुचन, जो गुणसूत्र को दो भागों में विभाजित करता हैकंधा . प्राथमिक संकुचन के क्षेत्र में हैसेंट्रोमियर या कीनेटोकोर . यह एक प्लेट जैसी, डिस्क के आकार की संरचना है। यह संकुचन के क्षेत्र में गुणसूत्र के शरीर से पतले तंतुओं द्वारा जुड़ा होता है। कीनेटोकोर को संरचनात्मक और कार्यात्मक रूप से कम समझा जाता है; इस प्रकार, यह ज्ञात है कि यह ट्यूबुलिन पोलीमराइजेशन के केंद्रों में से एक है; माइटोटिक स्पिंडल के सूक्ष्मनलिकाएं के बंडल इससे बढ़ते हैं, सेंट्रीओल्स की ओर जाते हैं। सूक्ष्मनलिकाएं के ये बंडल माइटोसिस के दौरान कोशिका के ध्रुवों तक गुणसूत्रों की गति में भाग लेते हैं। कुछ गुणसूत्र होते हैंद्वितीयक संकुचन. उत्तरार्द्ध आमतौर पर गुणसूत्र के दूरस्थ छोर के पास स्थित होता है और एक छोटे खंड को अलग करता हैउपग्रह . प्रत्येक गुणसूत्र के लिए उपग्रह का आकार और आकार स्थिर रहता है। द्वितीयक संकुचनों का आकार और लंबाई भी बहुत स्थिर होती है। कुछ माध्यमिक संकुचन न्यूक्लियोलस (न्यूक्लियर आयोजकों) के गठन से जुड़े गुणसूत्रों के विशेष क्षेत्र हैं; अन्य न्यूक्लियोलस के गठन से जुड़े नहीं हैं और उनकी कार्यात्मक भूमिका पूरी तरह से समझ में नहीं आती है। गुणसूत्र भुजाएँ अंतिम खंडों में समाप्त होती हैंटेलोमेरेस. क्रोमोसोम के टेलोमेरिक सिरे अन्य क्रोमोसोम या उनके टुकड़ों के साथ जुड़ने में सक्षम नहीं होते हैं, इसके विपरीत क्रोमोसोम के सिरे में टेलोमेरिक क्षेत्रों की कमी होती है (टूटने के परिणामस्वरूप), जो अन्य क्रोमोसोम के टूटे हुए सिरे को जोड़ सकते हैं।

प्राथमिक संकुचन (सेंट्रोमियर) के स्थान के आधार पर, निम्नलिखित को प्रतिष्ठित किया गया है:गुणसूत्रों के प्रकार:

1. मेटासेंट्रिकसेंट्रोमियर मध्य में स्थित होता है, भुजाएँ लंबाई में बराबर या लगभग बराबर होती हैं, मेटाफ़ेज़ में यह प्राप्त होता हैवी-आकार;

2. सबमेटासेंट्रिकप्राथमिक संकुचन को ध्रुवों में से एक में थोड़ा स्थानांतरित कर दिया गया है, एक हाथ दूसरे की तुलना में थोड़ा लंबा है, मेटाफ़ेज़ में यह हैएल-आकार;

3. अग्रकेंद्रिकसेंट्रोमियर दृढ़ता से ध्रुवों में से एक में स्थानांतरित हो जाता है, एक हाथ दूसरे की तुलना में काफी लंबा होता है, मेटाफ़ेज़ में झुकता नहीं है और इसमें रॉड के आकार का आकार होता है;

4. टेलोसेंट्रिकसेंट्रोमियर गुणसूत्र के अंत में स्थित होता है, लेकिन ऐसे गुणसूत्र प्रकृति में नहीं पाए गए हैं।

आमतौर पर प्रत्येक गुणसूत्र में केवल एक सेंट्रोमियर (मोनोसेंट्रिक गुणसूत्र) होता है, लेकिन गुणसूत्र हो सकते हैंद्विकेन्द्रित (2 सेंट्रोमियर के साथ) औरpolycentric(कई सेंट्रोमियर युक्त)।

ऐसी प्रजातियां हैं (उदाहरण के लिए, सेज) जिनमें गुणसूत्रों में दृश्यमान सेंट्रोमेरिक क्षेत्र (विस्तारित रूप से स्थित सेंट्रोमेर वाले गुणसूत्र) नहीं होते हैं। उन्हें बुलाया गया हैअकेंद्रित और कोशिका विभाजन के दौरान व्यवस्थित गति करने में सक्षम नहीं होते हैं।

गुणसूत्रों की रासायनिक संरचना

गुणसूत्रों के मुख्य घटक डीएनए और मूल प्रोटीन (हिस्टोन) हैं। हिस्टोन के साथ डीएनए कॉम्प्लेक्सडीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोप्रोटीन(डीएनपी) इंटरफेज़ नाभिक और विभाजित कोशिकाओं के गुणसूत्रों से पृथक दोनों गुणसूत्रों के द्रव्यमान का लगभग 90% बनता है। किसी दिए गए प्रजाति के जीव के प्रत्येक गुणसूत्र के लिए डीएनपी सामग्री स्थिर है।

खनिज घटकों में से, सबसे महत्वपूर्ण कैल्शियम और मैग्नीशियम आयन हैं, जो गुणसूत्रों को प्लास्टिसिटी देते हैं, और उनके निष्कासन से गुणसूत्र बहुत नाजुक हो जाते हैं।

फैटी

प्रत्येक माइटोटिक गुणसूत्र शीर्ष पर ढका हुआ होता हैपतली झिल्ली . अंदर हैआव्यूह , जिसमें 4-10 एनएम की मोटाई वाला एक सर्पिल रूप से मुड़ा हुआ डीएनपी धागा स्थित होता है।

डीएनपी के प्राथमिक तंतु मुख्य घटक हैं जो माइटोटिक और मेयोटिक गुणसूत्रों की संरचना में शामिल हैं। इसलिए, ऐसे गुणसूत्रों की संरचना को समझने के लिए, यह जानना आवश्यक है कि कॉम्पैक्ट गुणसूत्र शरीर के हिस्से के रूप में ये इकाइयाँ कैसे व्यवस्थित होती हैं। पिछली शताब्दी के मध्य 50 के दशक में गुणसूत्र अल्ट्रास्ट्रक्चर का गहन अध्ययन शुरू हुआ, जो कोशिका विज्ञान में इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी की शुरूआत से जुड़ा हुआ है। गुणसूत्रों के संगठन के लिए 2 परिकल्पनाएँ हैं।

1). अनइम्यूट परिकल्पना में कहा गया है कि गुणसूत्र पर केवल एक डबल-स्ट्रैंडेड डीएनपी अणु है। इस परिकल्पना में रूपात्मक, ऑटोरेडियोग्राफ़िक, जैव रासायनिक और आनुवंशिक पुष्टि है, जो इस दृष्टिकोण को आज सबसे लोकप्रिय बनाती है, क्योंकि कम से कम कई वस्तुओं (ड्रोसोफिला, यीस्ट) के लिए यह सिद्ध है।

2). बहुपद परिकल्पना यह है कि कई डबल-स्ट्रैंडेड डीएनपी अणु एक बंडल में संयुक्त होते हैंक्रोमोनेमा , और, बदले में, 2-4 क्रोमोनेमस, मुड़कर, एक गुणसूत्र बनाते हैं। गुणसूत्र बहुपद के लगभग सभी अवलोकन बड़े गुणसूत्रों (लिली, विभिन्न प्याज, सेम, ट्रेडस्केंटिया, पेओनी) के साथ वनस्पति वस्तुओं पर एक प्रकाश माइक्रोस्कोप का उपयोग करके किए गए थे। यह संभव है कि उच्च पौधों की कोशिकाओं में देखी गई पोलिनेमिया की घटनाएं केवल इन वस्तुओं की विशेषता हैं।

इस प्रकार, यह संभव है कि यूकेरियोटिक जीवों में गुणसूत्रों के संरचनात्मक संगठन के लिए कई अलग-अलग सिद्धांत हैं।

इंटरफ़ेज़ कोशिकाओं में, गुणसूत्रों के कई क्षेत्र सर्पिलीकृत होते हैं, जो उनके कामकाज से जुड़ा होता है। उन्हें बुलाया गया हैयूक्रोमैटिन. ऐसा माना जाता है कि गुणसूत्रों के यूक्रोमैटिक क्षेत्र सक्रिय होते हैं और इनमें कोशिका या जीव के जीन का पूरा मुख्य समूह होता है। यूक्रोमैटिन को बारीक ग्रैन्युलैरिटी के रूप में देखा जाता है या इंटरफ़ेज़ कोशिका के केंद्रक में बिल्कुल भी दिखाई नहीं देता है।

माइटोसिस से इंटरफेज़ तक कोशिका संक्रमण के दौरान, विभिन्न गुणसूत्रों या यहां तक ​​कि पूरे गुणसूत्रों के कुछ क्षेत्र कॉम्पैक्ट, सर्पिलाइज्ड और अच्छी तरह से दागदार रहते हैं। ये जोन कहलाते हैंहेट्रोक्रोमैटिन . यह कोशिका में मोटे दानों, गांठों और गुच्छों के रूप में मौजूद होता है। हेटरोक्रोमैटिक क्षेत्र आमतौर पर क्रोमोसोम के टेलोमेरिक, सेंट्रोमेरिक और पेरिन्यूक्लियोलर क्षेत्रों में स्थित होते हैं, लेकिन उनके आंतरिक भागों का भी हिस्सा हो सकते हैं। गुणसूत्रों के हेटरोक्रोमैटिक क्षेत्रों के महत्वपूर्ण वर्गों के नुकसान से भी कोशिका मृत्यु नहीं होती है, क्योंकि वे सक्रिय नहीं होते हैं और उनके जीन अस्थायी या स्थायी रूप से कार्य नहीं करते हैं।

मैट्रिक्स पौधों और जानवरों के माइटोटिक गुणसूत्रों का एक घटक है, जो गुणसूत्रों के डिस्पिरलाइजेशन के दौरान जारी होता है और इसमें राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन प्रकृति के फाइब्रिलर और दानेदार संरचनाएं होती हैं। शायद मैट्रिक्स की भूमिका गुणसूत्रों द्वारा आरएनए युक्त सामग्री का स्थानांतरण है, जो न्यूक्लियोली के गठन और बेटी कोशिकाओं में कैरियोप्लाज्म की बहाली दोनों के लिए आवश्यक है।

गुणसूत्र समुच्चय. कुपोषण

आकार, प्राथमिक और माध्यमिक अवरोधों का स्थान, उपग्रहों की उपस्थिति और आकार जैसी विशेषताओं की स्थिरता गुणसूत्रों की रूपात्मक व्यक्तित्व को निर्धारित करती है। इस रूपात्मक व्यक्तित्व के कारण, जानवरों और पौधों की कई प्रजातियों में किसी भी विभाजित कोशिका में किसी भी गुणसूत्र सेट को पहचानना संभव है।

गुणसूत्रों की संख्या, आकार एवं आकारिकी की समग्रता कहलाती हैकुपोषण इस प्रकार का. कैरियोटाइप एक प्रजाति के चेहरे की तरह होता है। यहां तक ​​कि निकट संबंधी प्रजातियों में भी, गुणसूत्र सेट या तो गुणसूत्रों की संख्या में, या कम से कम एक या कई गुणसूत्रों के आकार में, या गुणसूत्रों के आकार और उनकी संरचना में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। नतीजतन, कैरियोटाइप की संरचना एक वर्गीकरण (व्यवस्थित) चरित्र हो सकती है, जिसका उपयोग जानवरों और पौधों के वर्गीकरण में तेजी से किया जा रहा है।

कैरियोटाइप का ग्राफिक प्रतिनिधित्व कहा जाता हैइडियोग्राम.

परिपक्व जनन कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या कहलाती हैअगुणित (एन दर्शाया गया है) ). दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या दोगुनी होती हैद्विगुणित सेट (2 एन ). वे कोशिकाएँ जिनमें गुणसूत्रों के दो से अधिक सेट होते हैं, कहलाती हैंपॉलीप्लोइड (3 एन, 4 एन, 8 एन, आदि)।

द्विगुणित सेट में युग्मित गुणसूत्र होते हैं जो आकार, संरचना और आकार में समान होते हैं, लेकिन उनकी उत्पत्ति अलग-अलग होती है (एक मातृ है, दूसरा पैतृक है)। उन्हें बुलाया गया हैसजातीय.

कई उच्च द्विअंगी प्राणियों में द्विगुणित समुच्चय में एक या दो अयुग्मित गुणसूत्र होते हैं जो नर और मादा में भिन्न होते हैं, यहयौन गुणसूत्र. शेष गुणसूत्र कहलाते हैंऑटोसोम्स . ऐसे मामलों का वर्णन किया गया है जब एक पुरुष में केवल एक लिंग गुणसूत्र होता है, और एक महिला में दो होते हैं।

कई मछलियों में, स्तनधारी (मनुष्यों सहित), कुछ उभयचर (जीनस के मेंढक)।राणा ), कीड़े (बीटल, डिप्टेरा, ऑर्थोप्टेरा), बड़े गुणसूत्र को अक्षर X द्वारा और छोटे को Y अक्षर से निर्दिष्ट किया जाता है। इन जानवरों में, मादा के कैरियोटाइप में, अंतिम जोड़ी को दो XX गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है, और पुरुष में, XY गुणसूत्रों द्वारा।

पक्षियों, सरीसृपों, मछलियों की कुछ प्रजातियों, कुछ उभयचरों (पूंछ वाले उभयचरों) और तितलियों में, नर लिंग में समान लिंग गुणसूत्र होते हैं ( WW -गुणसूत्र), और मादा भिन्न हैं ( WZ गुणसूत्र)।

कई जानवरों और मनुष्यों में, मादा व्यक्तियों की कोशिकाओं में, दो लिंग गुणसूत्रों में से एक काम नहीं करता है और इसलिए पूरी तरह से सर्पिल अवस्था (हेटरोक्रोमैटिन) में रहता है। यह इंटरफ़ेज़ न्यूक्लियस में एक गांठ के रूप में पाया जाता हैसेक्स क्रोमेटिनआंतरिक परमाणु झिल्ली पर. दोनों लिंग गुणसूत्र पुरुष शरीर में जीवन भर कार्य करते हैं। यदि किसी पुरुष के शरीर की कोशिकाओं के नाभिक में सेक्स क्रोमैटिन पाया जाता है, तो इसका मतलब है कि उसके पास एक अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम (XXY क्लेनफेल्टर रोग) है। यह बिगड़ा हुआ शुक्राणु- या अंडजनन के परिणामस्वरूप हो सकता है। इंटरफ़ेज़ नाभिक में सेक्स क्रोमैटिन की सामग्री का अध्ययन व्यापक रूप से सेक्स क्रोमोसोम के असंतुलन के कारण होने वाले मानव क्रोमोसोमल रोगों के निदान के लिए चिकित्सा में उपयोग किया जाता है।

कैरियोटाइप बदल जाता है

कैरियोटाइप में परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन या उनकी संरचना में परिवर्तन से जुड़ा हो सकता है।

कैरियोटाइप में मात्रात्मक परिवर्तन: 1) पॉलीप्लोइडी; 2) ऐन्यूप्लोइडी।

पॉलीप्लोइडी यह अगुणित की तुलना में गुणसूत्रों की संख्या में कई गुना वृद्धि है। परिणामस्वरूप, सामान्य द्विगुणित कोशिकाओं के स्थान पर (2एन ) बनते हैं, उदाहरण के लिए, ट्रिपलोइड (3एन ), टेट्राप्लोइड (4एन ), ऑक्टाप्लोइड (8एन ) कोशिकाएं। इस प्रकार, प्याज में, जिनकी द्विगुणित कोशिकाओं में 16 गुणसूत्र होते हैं, त्रिगुणित कोशिकाओं में 24 गुणसूत्र होते हैं, और टेट्राप्लोइड कोशिकाओं में 32 गुणसूत्र होते हैं। पॉलीप्लॉइड कोशिकाएं आकार में बड़ी होती हैं और उनकी व्यवहार्यता बढ़ जाती है।

पॉलीप्लोइडी प्रकृति में व्यापक है, विशेष रूप से पौधों के बीच, जिनमें से कई प्रजातियाँ गुणसूत्रों की संख्या के कई दोगुने होने के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुई हैं। अधिकांश खेती वाले पौधे, उदाहरण के लिए, ब्रेड गेहूं, बहु-पंक्ति जौ, आलू, कपास, और अधिकांश फल और सजावटी पौधे, प्राकृतिक रूप से पाए जाने वाले पॉलीप्लोइड हैं।

प्रयोगात्मक रूप से, पॉलीप्लॉइड कोशिकाएं एल्कलॉइड की क्रिया द्वारा सबसे आसानी से प्राप्त की जाती हैं colchicine या अन्य पदार्थ जो माइटोसिस को बाधित करते हैं। कोल्चिसिन स्पिंडल को नष्ट कर देता है, जिससे पहले से ही दोगुने गुणसूत्र भूमध्यरेखीय तल में बने रहते हैं और ध्रुवों की ओर विचरण नहीं करते हैं। कोल्सीसिन की क्रिया बंद होने के बाद, गुणसूत्र एक सामान्य नाभिक बनाते हैं, लेकिन एक बड़ा (पॉलीप्लॉइड)। बाद के विभाजनों के दौरान, गुणसूत्र फिर से दोगुने हो जाएंगे और ध्रुवों की ओर बढ़ेंगे, लेकिन उनकी संख्या दोगुनी ही रहेगी। कृत्रिम रूप से प्राप्त पॉलीप्लोइड्स का व्यापक रूप से पौधों के प्रजनन में उपयोग किया जाता है। ट्रिपलोइड चीनी चुकंदर, टेट्राप्लोइड राई, एक प्रकार का अनाज और अन्य फसलों की किस्में बनाई गई हैं।

जानवरों में, पूर्ण पॉलीप्लोइडी बहुत दुर्लभ है। उदाहरण के लिए, तिब्बत के पहाड़ों में मेंढकों की एक प्रजाति रहती है, जिसकी मैदानी आबादी में द्विगुणित गुणसूत्र सेट होता है, और उच्च-पर्वतीय आबादी में ट्रिपलोइड, या यहाँ तक कि टेट्राप्लोइड होता है।

मनुष्यों में, पॉलीप्लोइडी के तीव्र नकारात्मक परिणाम होते हैं। पॉलीप्लोइडी वाले बच्चों का जन्म अत्यंत दुर्लभ है। आमतौर पर जीव की मृत्यु विकास के भ्रूणीय चरण में होती है (सभी सहज गर्भपात का लगभग 22.6% पॉलीप्लोइडी के कारण होता है)। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ट्रिपलोइडी टेट्राप्लोइडी की तुलना में 3 गुना अधिक बार होता है। यदि ट्रिपलोइडी सिंड्रोम वाले बच्चे फिर भी पैदा होते हैं, तो उनके बाहरी और आंतरिक अंगों के विकास में असामान्यताएं होती हैं, वे व्यावहारिक रूप से अव्यवहार्य होते हैं और जन्म के बाद पहले दिनों में ही मर जाते हैं।

दैहिक बहुगुणिता अधिक बार देखी जाती है। इस प्रकार, मानव यकृत कोशिकाओं में, उम्र के साथ, विभाजित होने वाली कोशिकाएँ कम होती जाती हैं, लेकिन बड़े नाभिक या दो नाभिक वाली कोशिकाओं की संख्या बढ़ जाती है। ऐसी कोशिकाओं में डीएनए की मात्रा निर्धारित करने से स्पष्ट पता चलता है कि वे बहुगुणित हो गई हैं।

Aneuploidy यह गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी है जो अगुणित संख्या का गुणज नहीं है। एन्यूप्लोइड जीव, अर्थात्, ऐसे जीव जिनमें सभी कोशिकाओं में गुणसूत्रों के एन्यूप्लोइड सेट होते हैं, आमतौर पर बाँझ या खराब व्यवहार्य होते हैं। एन्यूप्लोइडी के उदाहरण के रूप में, कुछ मानव गुणसूत्र रोगों पर विचार करें। क्लेनफेल्टर सिंड्रोम: पुरुष शरीर की कोशिकाओं में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है, जो शरीर के सामान्य शारीरिक अविकसितता, विशेष रूप से इसकी प्रजनन प्रणाली और मानसिक असामान्यताओं का कारण बनता है। डाउन सिंड्रोम: 21वें जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, जो मानसिक मंदता, आंतरिक अंगों की असामान्यताएं पैदा करता है; यह रोग मनोभ्रंश के कुछ बाहरी लक्षणों के साथ होता है और पुरुषों और महिलाओं में होता है। टर्नर सिंड्रोम महिला शरीर की कोशिकाओं में एक एक्स गुणसूत्र की कमी के कारण होता है; यह प्रजनन प्रणाली के अविकसित होने, बांझपन और मनोभ्रंश के बाहरी लक्षणों में प्रकट होता है। यदि पुरुष शरीर की कोशिकाओं में एक एक्स गुणसूत्र गायब है, तो भ्रूण अवस्था में मृत्यु हो जाती है।

कोशिका विभाजन के सामान्य पाठ्यक्रम में व्यवधान के परिणामस्वरूप बहुकोशिकीय जीव में एन्यूप्लोइड कोशिकाएं लगातार उत्पन्न होती रहती हैं। एक नियम के रूप में, ऐसी कोशिकाएं जल्दी मर जाती हैं, लेकिन शरीर की कुछ रोग स्थितियों में वे सफलतापूर्वक प्रजनन करती हैं। उदाहरण के लिए, एन्यूप्लोइड कोशिकाओं का उच्च प्रतिशत मनुष्यों और जानवरों के कई घातक ट्यूमर की विशेषता है।

कैरियोटाइप में संरचनात्मक परिवर्तन।क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था, या क्रोमोसोमल विपथन, क्रोमोसोम या क्रोमैटिड के एकल या एकाधिक टूटने के परिणामस्वरूप होते हैं। टूटने वाले स्थानों पर गुणसूत्र के टुकड़े एक दूसरे के साथ या सेट में अन्य गुणसूत्रों के टुकड़ों के साथ जुड़ने में सक्षम होते हैं। क्रोमोसोमल विपथन निम्न प्रकार के होते हैं।विलोपन यह गुणसूत्र के मध्य भाग का नुकसान है।अंतर यह गुणसूत्र के अंतिम भाग का पृथक्करण है।उलट देना गुणसूत्र के एक भाग को फाड़ना, उसे घुमाना 180 0 और एक ही गुणसूत्र से जुड़ना; इससे न्यूक्लियोटाइड का क्रम बाधित हो जाता है।प्रतिलिपि एक गुणसूत्र के एक भाग को तोड़ना और उसे एक समजात गुणसूत्र से जोड़ना।अनुवादन एक गुणसूत्र के एक भाग का पृथक्करण और एक गैर-समरूप गुणसूत्र से उसका जुड़ाव।

ऐसी पुनर्व्यवस्थाओं के परिणामस्वरूप, डाइसेंट्रिक और एसेंट्रिक गुणसूत्र बन सकते हैं। बड़े विलोपन, विभेदन और स्थानान्तरण नाटकीय रूप से गुणसूत्रों की आकृति विज्ञान को बदल देते हैं और माइक्रोस्कोप के नीचे स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। छोटे विलोपन और स्थानान्तरण, साथ ही व्युत्क्रम, पुनर्व्यवस्था से प्रभावित गुणसूत्रों के क्षेत्रों में स्थानीयकृत जीन की विरासत में परिवर्तन और युग्मक के निर्माण के दौरान गुणसूत्रों के व्यवहार में परिवर्तन से पता लगाए जाते हैं।

कैरियोटाइप में संरचनात्मक परिवर्तन हमेशा नकारात्मक परिणाम देते हैं। उदाहरण के लिए, "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम मनुष्यों में गुणसूत्रों की 5वीं जोड़ी में गुणसूत्र उत्परिवर्तन (विभाजन) के कारण होता है; यह स्वरयंत्र के असामान्य विकास में प्रकट होता है, जिससे बचपन में सामान्य रोने के बजाय "म्याऊ" होता है, और शारीरिक और मानसिक विकास में देरी होती है।

गुणसूत्र पुनर्विकास

गुणसूत्रों के दोहरीकरण (दोहराव) का आधार डीएनए प्रतिकृति की प्रक्रिया है, अर्थात। न्यूक्लिक एसिड मैक्रोमोलेक्यूल्स के स्व-प्रजनन की प्रक्रिया, आनुवंशिक जानकारी की सटीक प्रतिलिपि सुनिश्चित करना और पीढ़ी से पीढ़ी तक इसका संचरण सुनिश्चित करना। डीएनए संश्लेषण स्ट्रैंड के विचलन से शुरू होता है, जिनमें से प्रत्येक एक बेटी स्ट्रैंड के संश्लेषण के लिए एक टेम्पलेट के रूप में कार्य करता है। पुनरुत्पादन के उत्पाद दो संतति डीएनए अणु होते हैं, जिनमें से प्रत्येक में एक माता-पिता और एक पुत्री स्ट्रैंड होते हैं। रिडुप्लीकेशन एंजाइमों के बीच एक महत्वपूर्ण स्थान डीएनए पोलीमरेज़ का है, जो लगभग 1000 न्यूक्लियोटाइड प्रति सेकंड (बैक्टीरिया में) की दर से संश्लेषण करता है। डीएनए पुनरुत्पादन अर्ध-रूढ़िवादी है, अर्थात। दो संतति डीएनए अणुओं के संश्लेषण के दौरान, उनमें से प्रत्येक में एक "पुरानी" और एक "नई" श्रृंखला होती है (दोहराव की यह विधि 1953 में वाटसन और क्रिक द्वारा सिद्ध की गई थी)। एक स्ट्रैंड पर पुनर्विकास के दौरान संश्लेषित टुकड़े एंजाइम डीएनए लिगेज द्वारा "क्रॉसलिंक" किए जाते हैं।

रिडुप्लिकेशन में प्रोटीन शामिल होते हैं जो डीएनए डबल हेलिक्स को खोलते हैं, बिना मुड़े हुए हिस्सों को स्थिर करते हैं और अणुओं को उलझने से रोकते हैं।

यूकेरियोट्स में डीएनए पुनर्विकास अधिक धीरे-धीरे (लगभग 100 न्यूक्लियोटाइड प्रति सेकंड) होता है, लेकिन एक डीएनए अणु में कई बिंदुओं पर एक साथ होता है।

चूँकि प्रोटीन संश्लेषण भी डीएनए पुनर्विकास के साथ-साथ होता है, हम गुणसूत्र पुनर्विकास के बारे में बात कर सकते हैं। बीसवीं सदी के 50 के दशक में किए गए अध्ययनों से पता चला है कि विभिन्न प्रजातियों के जीवों के गुणसूत्रों में चाहे कितने भी अनुदैर्ध्य रूप से व्यवस्थित डीएनए स्ट्रैंड हों, कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्र ऐसे व्यवहार करते हैं जैसे कि वे एक साथ दो पुन: प्रतिलिपि बनाने वाली उपइकाइयों से बने हों। दोहराव के बाद, जो इंटरफ़ेज़ में होता है, प्रत्येक गुणसूत्र दोगुना हो जाता है, और कोशिका में विभाजन शुरू होने से पहले ही, बेटी कोशिकाओं के बीच गुणसूत्रों के समान वितरण के लिए सब कुछ तैयार हो जाता है। यदि पुनरुत्पादन के बाद विभाजन नहीं होता है, तो कोशिका बहुगुणित हो जाती है। पॉलीटीन गुणसूत्रों के निर्माण के दौरान, क्रोमोनिमा पुन: दोहराए जाते हैं, लेकिन अलग नहीं होते हैं, जिसके कारण बड़ी संख्या में क्रोमोनिमा वाले विशाल गुणसूत्र प्राप्त होते हैं।

स्कूली जीव विज्ञान की पाठ्यपुस्तकों से हर कोई गुणसूत्र शब्द से परिचित हो गया है। यह अवधारणा 1888 में वाल्डेयर द्वारा प्रस्तावित की गई थी। इसका शाब्दिक अर्थ है चित्रित शरीर। शोध का पहला उद्देश्य फल मक्खी थी।

पशु गुणसूत्रों के बारे में सामान्य जानकारी

गुणसूत्र कोशिका केन्द्रक में एक संरचना है जो वंशानुगत जानकारी संग्रहीत करती है।वे एक डीएनए अणु से बनते हैं जिसमें कई जीन होते हैं। दूसरे शब्दों में, एक गुणसूत्र एक डीएनए अणु है। अलग-अलग जानवरों में इसकी मात्रा अलग-अलग होती है। इसलिए, उदाहरण के लिए, एक बिल्ली के पास 38 और एक गाय के पास 120 हैं। दिलचस्प बात यह है कि केंचुए और चींटियों की संख्या सबसे कम है। उनकी संख्या दो गुणसूत्र है, और बाद वाले पुरुष में एक है।

उच्चतर जानवरों में, साथ ही मनुष्यों में, अंतिम जोड़ी पुरुषों में XY सेक्स क्रोमोसोम और महिलाओं में XX द्वारा दर्शायी जाती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इन अणुओं की संख्या सभी जानवरों के लिए स्थिर है, लेकिन प्रत्येक प्रजाति में उनकी संख्या भिन्न होती है। उदाहरण के लिए, हम कुछ जीवों में गुणसूत्रों की सामग्री पर विचार कर सकते हैं: चिंपैंजी - 48, क्रेफ़िश - 196, भेड़िये - 78, खरगोश - 48। यह किसी विशेष जानवर के संगठन के विभिन्न स्तर के कारण है।

एक नोट पर!गुणसूत्र सदैव जोड़े में व्यवस्थित होते हैं। आनुवंशिकीविदों का दावा है कि ये अणु आनुवंशिकता के मायावी और अदृश्य वाहक हैं। प्रत्येक गुणसूत्र में कई जीन होते हैं। कुछ लोगों का मानना ​​है कि ये अणु जितने अधिक होंगे, जानवर उतना ही अधिक विकसित होगा और उसका शरीर उतना ही अधिक जटिल होगा। इस मामले में, एक व्यक्ति में 46 गुणसूत्र नहीं, बल्कि किसी भी अन्य जानवर की तुलना में अधिक होना चाहिए।

विभिन्न जानवरों में कितने गुणसूत्र होते हैं?

आपको ध्यान देने की जरूरत है!बंदरों में गुणसूत्रों की संख्या मनुष्यों के करीब होती है। लेकिन परिणाम प्रत्येक प्रजाति के लिए अलग-अलग हैं। तो, विभिन्न बंदरों में गुणसूत्रों की निम्नलिखित संख्या होती है:

• लेमर्स के शस्त्रागार में 44-46 डीएनए अणु होते हैं;
• चिंपैंजी - 48;
• बबून - 42,
• बंदर - 54;
• गिबन्स - 44;
• गोरिल्ला - 48;
• ओरंगुटान - 48;
• मकाक - 42.

कैनाइन परिवार (मांसाहारी स्तनधारियों) में बंदरों की तुलना में अधिक गुणसूत्र होते हैं।

• तो, भेड़िये के पास 78 हैं,
• कोयोट में 78 हैं,
• छोटी लोमड़ी के पास 76 हैं,
• लेकिन साधारण में 34 होते हैं।
• शिकारी जानवर शेर और बाघ में 38 गुणसूत्र होते हैं।
• बिल्ली के पालतू जानवर की संख्या 38 है, जबकि उसके प्रतिद्वंद्वी कुत्ते की संख्या लगभग दोगुनी है - 78।

आर्थिक महत्व वाले स्तनधारियों में इन अणुओं की संख्या इस प्रकार है:

• खरगोश - 44,
• गाय - 60,
• घोड़ा - 64,
• सुअर - 38.

जानकारीपूर्ण!जानवरों में हैम्स्टर के पास सबसे बड़ा गुणसूत्र सेट होता है। उनके शस्त्रागार में 92 हैं। इस पंक्ति में हाथी भी हैं। इनमें 88-90 गुणसूत्र होते हैं। और कंगारुओं में इन अणुओं की मात्रा सबसे कम होती है। इनकी संख्या 12 है। एक बहुत ही रोचक तथ्य यह है कि मैमथ में 58 गुणसूत्र होते हैं। जमे हुए ऊतक से नमूने लिए गए।

अधिक स्पष्टता और सुविधा के लिए, अन्य जानवरों का डेटा सारांश में प्रस्तुत किया जाएगा।

जानवर का नाम और गुणसूत्रों की संख्या:

विभिन्न पशु प्रजातियों में गुणसूत्रों की संख्या

जैसा कि आप देख सकते हैं, प्रत्येक जानवर में गुणसूत्रों की संख्या अलग-अलग होती है। यहां तक ​​कि एक ही परिवार के प्रतिनिधियों के बीच भी संकेतक भिन्न-भिन्न होते हैं। हम प्राइमेट्स का उदाहरण देख सकते हैं:

• गोरिल्ला के पास 48 हैं,
• मकाक में 42 और मार्मोसेट में 54 गुणसूत्र होते हैं।

ऐसा क्यों है यह एक रहस्य बना हुआ है।

पौधों में कितने गुणसूत्र होते हैं?

पौधे का नाम और गुणसूत्रों की संख्या:

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कोशिका केंद्रक

मुख्य(अव्य. नाभिक, ग्रीक कैरियन) यूकेरियोटिक कोशिका का सबसे महत्वपूर्ण घटक है।

कर्नेल दो मुख्य कार्य करता है:

• आनुवंशिक जानकारी का भंडारण और पुनरुत्पादन;
• कोशिका में होने वाली चयापचय प्रक्रियाओं का विनियमन, इसके सामान्य कामकाज को सुनिश्चित करना।

नाभिक में संपूर्ण कोशिका का 90% से अधिक डीएनए होता है।

अधिकांश कोशिकाओं में एक केन्द्रक होता है। कुछ कोशिकाओं में 2 नाभिक हो सकते हैं (सिलिअट्स में ये एक मैक्रोन्यूक्लियस और एक माइक्रोन्यूक्लियस होते हैं)।

यूकेरियोटिक जीवों में ऐसी कोशिकाएं होती हैं जिनमें नाभिक नहीं होता है, लेकिन उनका जीवन काल छोटा होता है (परिपक्व लाल रक्त कोशिकाएं औसतन 125 दिन जीवित रहती हैं)। बहुकेंद्रीय कोशिकाएं (धारीदार मांसपेशी फाइबर, कवक कोशिकाएं) भी जानी जाती हैं।

धारीदार मांसपेशी ऊतक की बहुकेन्द्रकीय कोशिकाएँ

नाभिक अक्सर कोशिका के केंद्र में स्थित होता है, और केवल केंद्रीय रिक्तिका वाले पौधों की कोशिकाओं में - पार्श्विका प्रोटोप्लाज्म में।

यह विभिन्न आकृतियों का हो सकता है: गोल, अंडाकार, घोड़े की नाल के आकार का, खंडित (शायद ही कभी), लम्बा, धुरी के आकार का, आदि।

गोल केन्द्रक घोड़े की नाल के आकार का (बीन के आकार का) केन्द्रक

कोर में निम्न शामिल हैं:

• न्यूक्लियोप्लाज्म;
• क्रोमैटिन (गुणसूत्र);
• न्यूक्लियोली;
• परमाणु झिल्ली, जो एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम के हिस्से में गुजरती है।

परमाणु लिफाफा

कोर एक आवरण से घिरा हुआ है जिसमें दो झिल्लियों की संरचना होती है जो सभी झिल्लियों की तरह होती है।

बाहरी परमाणु झिल्ली राइबोसोम से ढकी होती है और सीधे एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम (एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम) के चैनलों में गुजरती है। आंतरिक झिल्ली चिकनी होती है और केन्द्रक के गुणसूत्र पदार्थ के संपर्क में रहती है। झिल्लियाँ एक दूसरे से अलग हो जाती हैं पेरिन्यूक्लियर स्पेस .

ऐसे दोहरे झिल्ली वाले परमाणु आवरण की मोटाई 30 एनएम है। यह कई छिद्रों से व्याप्त है जो एमआरएनए, टीआरएनए, एटीपी, एंजाइम, आयन और अन्य पदार्थों का परिवहन प्रदान करते हैं।

नाभिक और साइटोप्लाज्म के बीच सक्रिय आदान-प्रदान के बावजूद, परमाणु आवरण नाभिक में एक विशेष आंतरिक वातावरण के अस्तित्व की संभावना पैदा करता है।

परमाणु छिद्र

परमाणु आवरण कई छिद्रों - छिद्रों द्वारा प्रवेश करता है, जो दो परमाणु झिल्लियों के संलयन से बनते हैं। ये छिद्र गोलाकार और तंतुमय संरचनाओं से भरे होते हैं। परमाणु छिद्रों और इन संरचनाओं के समुच्चय को कहा जाता है परमाणु छिद्रों का परिसर .

छिद्रों के माध्यम से, नाभिक और साइटोप्लाज्म के बीच पदार्थों का आदान-प्रदान होता है। आरएनए और राइबोसोमल सबयूनिट नाभिक को साइटोप्लाज्म में छोड़ देते हैं, और आरएनए, एंजाइम और अन्य पदार्थों के संयोजन के लिए आवश्यक न्यूक्लियोटाइड जो परमाणु संरचनाओं की गतिविधि सुनिश्चित करते हैं, नाभिक में प्रवेश करते हैं।

परमाणु छिद्रों की संख्या कोशिकाओं की चयापचय गतिविधि पर निर्भर करती है: कोशिकाओं में सिंथेटिक प्रक्रियाएं जितनी अधिक होती हैं, कोशिका नाभिक की प्रति इकाई सतह पर उतने ही अधिक छिद्र होते हैं।

परमाणु रस

कैरियोप्लाज्म , या न्यूक्लियोप्लाज्म - कोशिका केन्द्रक में निहित तरल पदार्थ जिसमें सभी प्रक्रियाएँ होती हैं।

परमाणु रस में शामिल हैं:

• तरल भाग;
• परमाणु मैट्रिक्स (एक प्रकार का ढांचा जो परमाणु रस में प्रवेश करता है - अम्लीय प्रोटीन से युक्त स्ट्रैंड);
• विभिन्न समावेशन.

तरल भाग साइटोप्लाज्म के संबंधित घटक की संरचना के समान है: इसमें एंजाइम, क्रोमोसोम के राइबोसोमल और संरचनात्मक प्रोटीन, मुक्त न्यूक्लियोटाइड, अमीनो एसिड और सेल चयापचय के अन्य मध्यवर्ती उत्पाद भी शामिल हैं।

न्यूक्लियस

गठन के विभिन्न चरणों में आरआरएनए और राइबोसोम से युक्त एक घना गोल शरीर, परमाणु रस में डूबा हुआ। विभिन्न कोशिकाओं के केन्द्रक में और एक ही कोशिका के केन्द्रक में, उसकी कार्यात्मक अवस्था के आधार पर, केन्द्रक की संख्या 1 से 5 - 7 या अधिक तक भिन्न हो सकती है।

न्यूक्लियोली केवल गैर-विभाजित नाभिक में मौजूद होते हैं। माइटोसिस के दौरान, वे गायब हो जाते हैं, और फिर गुणसूत्र (जीन) के क्षेत्र के आसपास फिर से प्रकट होते हैं जिसमें आरआरएनए संरचना एन्कोडेड होती है। इस जीन को न्यूक्लियर ऑर्गेनाइजर (NO) कहा जाता है। यह वह जगह है जहां आरआरएनए संश्लेषण होता है।

आरआरएनए संश्लेषण के अलावा, राइबोसोमल सबयूनिट को न्यूक्लियोलस में संश्लेषित किया जाता है।

क्रोमेटिन(ग्रीक क्रोमा- रंग, धुंधलापन) को डीएनए-प्रोटीन कॉम्प्लेक्स कहा जाता है।

कोशिका केन्द्रक में स्थित डीएनए में किसी जीव की सभी विशेषताओं के बारे में जानकारी होती है। 46 मानव गुणसूत्रों की कुल डीएनए लंबाई 2 मीटर है। हालाँकि, यह सब विशेष प्रोटीन के कारण कोशिका नाभिक में पैक किया जाता है - हिस्टोन्स .

हिस्टोन्स- यूकेरियोटिक कोशिकाओं के नाभिक में प्रोटीन जो डीएनए के साथ परिसरों का हिस्सा हैं। हिस्टोन कोशिका चक्र के विभिन्न चरणों में गुणसूत्रों की संरचना को बनाए रखने और बदलने के साथ-साथ जीन गतिविधि के नियमन में भी शामिल होते हैं।

हिस्टोन पांच प्रकार के होते हैं: H1 (लाइसिन से भरपूर), H2a और H2b (लाइसिन से भरपूर), H3 (आर्जिनिन से भरपूर) और H4 (ग्लाइसिन और आर्जिनिन से भरपूर)।

क्रोमैटिन पैकेजिंग की मूल इकाई न्यूक्लियोसोम है। इसमें एक डीएनए डबल हेलिक्स होता है जो आठ हिस्टोन के परिसर के चारों ओर 1.75 बार लपेटता है।

क्रोमेटिन में, डीएनए को एक न्यूक्लियोसोम से दूसरे न्यूक्लियोसोम तक निरंतर दोहरे धागे के रूप में प्रस्तुत किया जाता है। न्यूक्लियोसोम को डीएनए के समान वर्गों द्वारा अलग किया जाता है जो हिस्टोन कॉम्प्लेक्स से संपर्क नहीं करता है। माइक्रोग्राफ में यह संरचना इस तरह दिखती है एक लड़ी में मनके.

विभाजनों के बीच, कोशिका में डीएनए अणु एक सर्पिलीकृत अवस्था में होते हैं; उन्हें प्रकाश सूक्ष्मदर्शी से देखना लगभग असंभव है। विभाजित होने की तैयारी कर रही कोशिका में, डीएनए अणु दोगुने हो जाते हैं, सर्पिल हो जाते हैं, छोटे हो जाते हैं और एक सघन आकार प्राप्त कर लेते हैं, जिससे वे दृश्यमान हो जाते हैं। इस अवस्था में डीएनए और प्रोटीन का कॉम्प्लेक्स कहलाता है गुणसूत्रों . क्रोमोसोम एक विशिष्ट तरीके से व्यवस्थित क्रोमैटिन का एक निरंतर स्ट्रैंड है।

गुणसूत्रों

यूकेरियोटिक कोशिका के केंद्रक में निहित डीएनए अणुओं से बने धागे जैसे शरीर - गुणसूत्र (ग्रीक)। क्रोमा- रंग, सोम- शरीर)। क्रोमोसोम में प्राथमिक संकुचन के क्षेत्र में जुड़े एक या अधिक समान डीएनए अणु (2, 4, 8, आदि) शामिल हो सकते हैं। गुणसूत्रों के अंतिम खंड (टेलोमेरेस) उनके सिरों को एक साथ चिपकने से बचाते हैं।

विभिन्न जीवों में गुणसूत्रों का आकार एक दूसरे से भिन्न होता है। इस प्रकार, गुणसूत्रों की लंबाई 0.2 से 50 माइक्रोन तक भिन्न हो सकती है। सबसे छोटे गुणसूत्र कुछ प्रोटोजोआ और कवक में पाए जाते हैं। सबसे लंबे कुछ ऑर्थोप्टेरान कीड़ों, उभयचरों और लिली में पाए जाते हैं। मानव गुणसूत्रों की लंबाई 1.5 से 10 माइक्रोन तक होती है।

गुणसूत्रबिंदु(अव्य. सेंट्रम, ग्रीक केंट्रोन- केंद्र और मेरोस- भाग, लोब) - प्राथमिक संकुचन के क्षेत्र में एक क्षेत्र जिससे कोशिका विभाजन के दौरान धुरी के तंतु जुड़े होते हैं।सेंट्रोमियर गुणसूत्र को समान या भिन्न लंबाई की दो भुजाओं में विभाजित करता है।

किसी विशेष गुणसूत्र में सेंट्रोमियर की स्थिति में परिवर्तन गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की पहचान के लिए एक मानदंड के रूप में कार्य करता है।

सेंट्रोमियर के स्थान के आधार पर, चार प्रकार की गुणसूत्र संरचना को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• मेटासेन्ट्रिक (समान लंबाई की भुजाएँ होना);
• सबमेटासेंट्रिक (असमान लंबाई की भुजाओं के साथ);
• एक्रोसेंट्रिक (बहुत छोटी दूसरी भुजा के साथ);
• टेलोसेंट्रिक (एक कंधा गायब है)।

किसी भी पौधे या पशु जीव की सभी दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या समान होती है।

सेक्स कोशिकाओं में हमेशा किसी दिए गए प्रकार के जीव की दैहिक कोशिकाओं की तुलना में आधे गुणसूत्र होते हैं।

विभिन्न प्रकार के जीवों में गुणसूत्रों की संख्या

जैसा कि इस तालिका से देखा जा सकता है, दूर की प्रजातियों में गुणसूत्रों की संख्या समान हो सकती है, लेकिन संबंधित प्रजातियों में यह काफी भिन्न हो सकती है।

विभिन्न व्यक्तियों के गुणसूत्र सेटों का अध्ययन करते समय, उन्हें पता चला सहोदर प्रजाति, रूपात्मक रूप से एक दूसरे से लगभग भिन्न नहीं हैं, लेकिन गुणसूत्रों की संख्या भिन्न है या उनकी संरचना में अंतर है। ये प्रजातियाँ आपस में प्रजनन नहीं करतीं। उदाहरण के लिए, ये एक ही क्षेत्र में रहने वाले लोग हैं क्रॉसबिल्स स्प्रूस और देवदार का पेड़, जिनके गुणसूत्र उनकी संरचना में भिन्न होते हैं।

पादप जगत में जुड़वां प्रजातियाँ भी जानी जाती हैं। बाह्य रूप से व्यावहारिक रूप से अप्रभेद्य क्लार्किया बिलोबा और क्लार्किया जीभ के आकार का कैलिफ़ोर्निया में उगने वाले फ़ायरवीड परिवार से, हालाँकि, दूसरी प्रजाति के गुणसूत्र सेट में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है।

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जीन युक्त. "क्रोमोसोम" नाम ग्रीक शब्दों (क्रोमा - रंग, रंग और सोम - शरीर) से आया है, और यह इस तथ्य के कारण है कि जब कोशिकाएं विभाजित होती हैं, तो वे मूल रंगों (उदाहरण के लिए, एनिलिन) की उपस्थिति में तीव्रता से रंगीन हो जाती हैं।

20वीं सदी की शुरुआत से ही कई वैज्ञानिकों ने इस सवाल पर विचार किया है: "एक व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं?" इसलिए, 1955 तक, सभी "मानवता के दिमाग" आश्वस्त थे कि मनुष्यों में गुणसूत्रों की संख्या 48 है, अर्थात। 24 जोड़े. इसका कारण यह था कि थियोफिलस पेंटर (टेक्सास के वैज्ञानिक) ने अदालत के फैसले (1921) के अनुसार गलत तरीके से उन्हें मानव वृषण के प्रारंभिक वर्गों में गिना था। इसके बाद, विभिन्न गणना विधियों का उपयोग करते हुए अन्य वैज्ञानिक भी इस राय पर आए। गुणसूत्रों को अलग करने की एक विधि विकसित करने के बाद भी, शोधकर्ताओं ने पेंटर के परिणाम को चुनौती नहीं दी। इस त्रुटि की खोज वैज्ञानिकों अल्बर्ट लेवान और जो-हिन थियो ने 1955 में की थी, जिन्होंने सटीक गणना की थी कि एक व्यक्ति में गुणसूत्रों के कितने जोड़े हैं, अर्थात् 23 (उन्हें गिनने के लिए अधिक आधुनिक तकनीक का उपयोग किया गया था)।

दैहिक और रोगाणु कोशिकाओं में जैविक प्रजातियों में एक अलग गुणसूत्र सेट होता है, जिसे गुणसूत्रों की रूपात्मक विशेषताओं के बारे में नहीं कहा जा सकता है, जो स्थिर हैं। एक दोगुना (द्विगुणित सेट) होता है, जो समान (समजात) गुणसूत्रों के जोड़े में विभाजित होता है, जो आकृति विज्ञान (संरचना) और आकार में समान होते हैं। एक भाग हमेशा पैतृक मूल का होता है, दूसरा मातृ मूल का। मानव सेक्स कोशिकाएं (युग्मक) गुणसूत्रों के अगुणित (एकल) सेट द्वारा दर्शायी जाती हैं। जब एक अंडा निषेचित होता है, तो मादा और नर युग्मकों के अगुणित सेट एक युग्मनज नाभिक में एकजुट हो जाते हैं। इस स्थिति में, डबल डायलिंग बहाल हो जाती है। सटीकता के साथ यह कहना संभव है कि एक व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं - उनमें से 46 होते हैं, जिनमें से 22 जोड़े ऑटोसोम होते हैं और एक जोड़ा सेक्स क्रोमोसोम (गोनोसोम) होता है। लिंगों में अंतर होता है - रूपात्मक और संरचनात्मक (जीन संरचना) दोनों। एक महिला जीव में, गोनोसोम की एक जोड़ी में दो एक्स क्रोमोसोम (एक्सएक्स-जोड़ी) होते हैं, और एक पुरुष जीव में, एक एक्स- और एक वाई-क्रोमोसोम (एक्सवाई-जोड़ी) होते हैं।

रूपात्मक रूप से, गुणसूत्र कोशिका विभाजन के दौरान बदलते हैं, जब वे दोगुने हो जाते हैं (रोगाणु कोशिकाओं के अपवाद के साथ, जिसमें दोहराव नहीं होता है)। इसे कई बार दोहराया जाता है, लेकिन गुणसूत्र सेट में कोई बदलाव नहीं देखा जाता है। कोशिका विभाजन (मेटाफ़ेज़) के चरणों में से एक में गुणसूत्र सबसे अधिक ध्यान देने योग्य होते हैं। इस चरण के दौरान, गुणसूत्रों को दो अनुदैर्ध्य रूप से विभाजित संरचनाओं (बहन क्रोमैटिड्स) द्वारा दर्शाया जाता है, जो तथाकथित प्राथमिक संकुचन, या सेंट्रोमियर (गुणसूत्र का एक अनिवार्य तत्व) के क्षेत्र में संकीर्ण और एकजुट होते हैं। टेलोमेरेस एक गुणसूत्र के सिरे होते हैं। संरचनात्मक रूप से, मानव गुणसूत्रों को डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) द्वारा दर्शाया जाता है, जो उन्हें बनाने वाले जीन को एनकोड करता है। जीन, बदले में, एक विशिष्ट गुण के बारे में जानकारी रखते हैं।

व्यक्तिगत विकास इस बात पर निर्भर करेगा कि किसी व्यक्ति में कितने गुणसूत्र हैं। ऐसी अवधारणाएँ हैं: एन्यूप्लोइडी (व्यक्तिगत गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन) और पॉलीप्लोइडी (हैप्लोइड सेट की संख्या द्विगुणित से अधिक है)। उत्तरार्द्ध कई प्रकार के हो सकते हैं: एक समजात गुणसूत्र (मोनोसॉमी) का नुकसान, या उपस्थिति (ट्राइसॉमी - एक अतिरिक्त, टेट्रासॉमी - दो अतिरिक्त, आदि)। यह सब जीनोमिक और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन का परिणाम है, जो क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम और अन्य बीमारियों जैसी रोग संबंधी स्थितियों को जन्म दे सकता है।

इस प्रकार, केवल बीसवीं शताब्दी ने सभी प्रश्नों के उत्तर दिए, और अब पृथ्वी ग्रह का प्रत्येक शिक्षित निवासी जानता है कि एक व्यक्ति में कितने गुणसूत्र हैं। अजन्मे बच्चे का लिंग 23 जोड़े गुणसूत्रों (XX या XY) की संरचना पर निर्भर करता है, और यह निषेचन और महिला और पुरुष प्रजनन कोशिकाओं के संलयन के दौरान निर्धारित होता है।

क्रोमोसोम कोशिका नाभिक के मुख्य संरचनात्मक तत्व हैं, जो जीन के वाहक होते हैं जिनमें वंशानुगत जानकारी एन्कोडेड होती है। स्वयं को पुन: उत्पन्न करने की क्षमता रखने वाले गुणसूत्र पीढ़ियों के बीच आनुवंशिक संबंध प्रदान करते हैं।

गुणसूत्रों की आकृति विज्ञान उनके सर्पिलीकरण की डिग्री से संबंधित है। उदाहरण के लिए, यदि इंटरफ़ेज़ के चरण में (माइटोसिस, अर्धसूत्रीविभाजन देखें) गुणसूत्र अधिकतम रूप से प्रकट होते हैं, यानी, निराश्रित होते हैं, तो विभाजन की शुरुआत के साथ गुणसूत्र तीव्रता से सर्पिल होते हैं और छोटे हो जाते हैं। गुणसूत्रों का अधिकतम सर्पिलीकरण और छोटा होना मेटाफ़ेज़ चरण में प्राप्त होता है, जब अपेक्षाकृत छोटी, सघन संरचनाएँ बनती हैं जो मूल रंगों से तीव्रता से रंगी होती हैं। यह चरण गुणसूत्रों की रूपात्मक विशेषताओं का अध्ययन करने के लिए सबसे सुविधाजनक है।

मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र में दो अनुदैर्ध्य सबयूनिट होते हैं - क्रोमैटिड्स [क्रोमोसोम की संरचना में प्राथमिक धागे प्रकट करते हैं (तथाकथित क्रोमोनेमस, या क्रोमोफाइब्रिल्स) 200 Å मोटी, जिनमें से प्रत्येक में दो सबयूनिट होते हैं]।

पौधों और जानवरों के गुणसूत्रों का आकार काफी भिन्न होता है: एक माइक्रोन के अंश से लेकर दसियों माइक्रोन तक। मानव मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों की औसत लंबाई 1.5-10 माइक्रोन तक होती है।

गुणसूत्रों की संरचना का रासायनिक आधार न्यूक्लियोप्रोटीन हैं - मुख्य प्रोटीन के साथ कॉम्प्लेक्स (देखें) - हिस्टोन और प्रोटामाइन।

चावल। 1. सामान्य गुणसूत्र की संरचना.
ए - दिखावट; बी - आंतरिक संरचना: 1-प्राथमिक संकुचन; 2 - द्वितीयक संकुचन; 3 - उपग्रह; 4 - सेंट्रोमियर.

अलग-अलग गुणसूत्र (चित्र 1) प्राथमिक संकुचन के स्थानीयकरण से भिन्न होते हैं, यानी, सेंट्रोमियर का स्थान (माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, स्पिंडल धागे इस स्थान से जुड़े होते हैं, इसे ध्रुव की ओर खींचते हैं)। जब एक सेंट्रोमियर नष्ट हो जाता है, तो गुणसूत्र के टुकड़े विभाजन के दौरान अलग होने की अपनी क्षमता खो देते हैं। प्राथमिक संकुचन गुणसूत्रों को 2 भुजाओं में विभाजित करता है। प्राथमिक संकुचन के स्थान के आधार पर, गुणसूत्रों को मेटासेंट्रिक (दोनों भुजाएँ समान या लंबाई में लगभग बराबर होती हैं), सबमेटासेंट्रिक (असमान लंबाई की भुजाएँ) और एक्रोसेंट्रिक (सेंट्रोमियर क्रोमोसोम के अंत में स्थानांतरित हो जाती हैं) में विभाजित किया जाता है। प्राथमिक के अलावा, गुणसूत्रों में कम स्पष्ट माध्यमिक संकुचन पाए जा सकते हैं। गुणसूत्रों का एक छोटा टर्मिनल खंड, जो द्वितीयक संकुचन द्वारा अलग होता है, उपग्रह कहलाता है।

प्रत्येक प्रकार के जीव की विशेषता उसके अपने विशिष्ट (गुणसूत्रों की संख्या, आकार और आकार के संदर्भ में) तथाकथित गुणसूत्र सेट से होती है। गुणसूत्रों के दोहरे या द्विगुणित सेट की समग्रता को कैरियोटाइप के रूप में नामित किया गया है।

चावल। 2. एक महिला का सामान्य गुणसूत्र सेट (निचले दाएं कोने में दो एक्स गुणसूत्र)।

चावल। 3. मनुष्य का सामान्य गुणसूत्र सेट (निचले दाएं कोने में - क्रम में X और Y गुणसूत्र)।

परिपक्व अंडों में एकल, या अगुणित, गुणसूत्रों का सेट (एन) होता है, जो शरीर की अन्य सभी कोशिकाओं के गुणसूत्रों में निहित द्विगुणित सेट (2एन) का आधा हिस्सा बनाता है। द्विगुणित सेट में, प्रत्येक गुणसूत्र को समरूपों की एक जोड़ी द्वारा दर्शाया जाता है, जिनमें से एक मातृ और दूसरा पैतृक मूल का होता है। ज्यादातर मामलों में, प्रत्येक जोड़ी के गुणसूत्र आकार, आकार और जीन संरचना में समान होते हैं। अपवाद लिंग गुणसूत्र हैं, जिनकी उपस्थिति पुरुष या महिला दिशा में शरीर के विकास को निर्धारित करती है। सामान्य मानव गुणसूत्र सेट में 22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम होते हैं। मनुष्यों और अन्य स्तनधारियों में, मादा का निर्धारण दो एक्स गुणसूत्रों की उपस्थिति से होता है, और नर का निर्धारण एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र की उपस्थिति से होता है (चित्र 2 और 3)। महिला कोशिकाओं में, एक्स गुणसूत्रों में से एक आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय होता है और इंटरफ़ेज़ न्यूक्लियस के रूप में पाया जाता है (देखें)। स्वास्थ्य और रोग में मानव गुणसूत्रों का अध्ययन चिकित्सा साइटोजेनेटिक्स का विषय है। यह स्थापित किया गया है कि प्रजनन अंगों में गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में मानक से विचलन होता है! कोशिकाएं या निषेचित अंडे के विखंडन के प्रारंभिक चरण में, शरीर के सामान्य विकास में गड़बड़ी पैदा होती है, जिससे कुछ मामलों में कुछ सहज गर्भपात, मृत बच्चे का जन्म, जन्मजात विकृति और जन्म के बाद विकास संबंधी असामान्यताएं (गुणसूत्र रोग) होती हैं। क्रोमोसोमल रोगों के उदाहरणों में डाउन रोग (एक अतिरिक्त जी क्रोमोसोम), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (पुरुषों में एक अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम) और (कैरियोटाइप में वाई या एक्स क्रोमोसोम में से एक की अनुपस्थिति) शामिल हैं। चिकित्सा पद्धति में, गुणसूत्र विश्लेषण या तो सीधे (अस्थि मज्जा कोशिकाओं पर) या शरीर के बाहर कोशिकाओं (परिधीय रक्त, त्वचा, भ्रूण ऊतक) की अल्पकालिक खेती के बाद किया जाता है।

क्रोमोसोम (ग्रीक क्रोमा से - रंग और सोम - शरीर) कोशिका नाभिक के धागे जैसे, स्व-प्रजनन संरचनात्मक तत्व होते हैं, जिनमें आनुवंशिकता के कारक - जीन - एक रैखिक क्रम में होते हैं। दैहिक कोशिकाओं के विभाजन (माइटोसिस) के दौरान और रोगाणु कोशिकाओं के विभाजन (परिपक्वता) के दौरान - अर्धसूत्रीविभाजन (छवि 1) के दौरान नाभिक में गुणसूत्र स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। दोनों ही मामलों में, गुणसूत्र मूल रंगों से तीव्रता से रंगे होते हैं और चरण विपरीत में बिना दाग वाली कोशिका संबंधी तैयारियों पर भी दिखाई देते हैं। इंटरफ़ेज़ न्यूक्लियस में, क्रोमोसोम डिस्पिरलाइज़्ड होते हैं और प्रकाश माइक्रोस्कोप में दिखाई नहीं देते हैं, क्योंकि उनके अनुप्रस्थ आयाम प्रकाश माइक्रोस्कोप की रिज़ॉल्यूशन सीमा से अधिक होते हैं। इस समय, 100-500 Å के व्यास वाले पतले धागों के रूप में गुणसूत्रों के अलग-अलग वर्गों को एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप का उपयोग करके पहचाना जा सकता है। इंटरफ़ेज़ न्यूक्लियस में गुणसूत्रों के अलग-अलग गैर-वातानुकूलित खंड एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के माध्यम से तीव्रता से दागदार (हेटरोपाइक्नॉटिक) क्षेत्रों (क्रोमोसेंटर) के रूप में दिखाई देते हैं।

कोशिका नाभिक में गुणसूत्र लगातार मौजूद रहते हैं, जो प्रतिवर्ती सर्पिलीकरण के एक चक्र से गुजरते हैं: माइटोसिस-इंटरफेज़-माइटोसिस। समसूत्रण, अर्धसूत्रीविभाजन और निषेचन के दौरान गुणसूत्रों की संरचना और व्यवहार के मूल पैटर्न सभी जीवों में समान होते हैं।

आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत. क्रोमोसोम का वर्णन पहली बार 1874 में आई. डी. चिस्त्यकोव और 1879 में ई. स्ट्रासबर्गर द्वारा किया गया था। 1901 में, ई. वी. विल्सन, और 1902 में, डब्ल्यू. एस. सटन ने गुणसूत्रों और आनुवंशिकता के मेंडेलियन कारकों - जीन - के व्यवहार में समानता की ओर ध्यान आकर्षित किया - अर्धसूत्रीविभाजन में और उसके दौरान निषेचन और इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि जीन गुणसूत्रों में स्थित होते हैं। 1915-1920 में मॉर्गन (टी.एन. मॉर्गन) और उनके सहयोगियों ने इस स्थिति को साबित किया, ड्रोसोफिला गुणसूत्रों में कई सौ जीनों को स्थानीयकृत किया और गुणसूत्रों के आनुवंशिक मानचित्र बनाए। 20वीं सदी की पहली तिमाही में प्राप्त गुणसूत्रों पर डेटा ने आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत का आधार बनाया, जिसके अनुसार कोशिकाओं और जीवों की कई पीढ़ियों में उनके गुणसूत्रों की विशेषताओं की निरंतरता उनके गुणसूत्रों की निरंतरता से सुनिश्चित होती है।

गुणसूत्रों की रासायनिक संरचना और स्वप्रजनन. 20वीं सदी के 30 और 50 के दशक में गुणसूत्रों के साइटोकेमिकल और जैव रासायनिक अध्ययनों के परिणामस्वरूप, यह स्थापित किया गया था कि उनमें निरंतर घटक होते हैं [डीएनए (न्यूक्लिक एसिड देखें), मूल प्रोटीन (हिस्टोन या प्रोटामाइन), गैर-हिस्टोन प्रोटीन] और परिवर्तनशील घटक (आरएनए और उससे जुड़े अम्लीय प्रोटीन)। गुणसूत्रों का आधार लगभग 200 Å (चित्र 2) के व्यास वाले डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोप्रोटीन धागों से बना होता है, जिन्हें 500 Å के व्यास के साथ बंडलों में जोड़ा जा सकता है।

वॉटसन और क्रिक (जे. डी. वॉटसन, एफ. एन. क्रिक) द्वारा 1953 में डीएनए अणु की संरचना, इसके ऑटोरेप्रोडक्शन (पुनःप्रतिरूपण) के तंत्र और डीएनए के न्यूक्लिक कोड और इसके बाद उत्पन्न आणविक आनुवंशिकी के विकास की खोज के कारण डीएनए अणु के अनुभागों के रूप में जीन का विचार। (जेनेटिक्स देखें)। गुणसूत्रों के स्वतःप्रजनन के पैटर्न सामने आए [टेलर (जे.एन. टेलर) एट अल., 1957], जो डीएनए अणुओं (अर्ध-रूढ़िवादी पुनरुत्पादन) के स्वतःप्रजनन के पैटर्न के समान निकले।

गुणसूत्र समुच्चय- एक कोशिका में सभी गुणसूत्रों की समग्रता। प्रत्येक जैविक प्रजाति में गुणसूत्रों का एक विशिष्ट और निरंतर सेट होता है, जो इस प्रजाति के विकास में तय होता है। गुणसूत्रों के सेट के दो मुख्य प्रकार हैं: एकल, या अगुणित (पशु जनन कोशिकाओं में), जिसे n से दर्शाया जाता है, और डबल, या द्विगुणित (दैहिक कोशिकाओं में, जिसमें माता और पिता के समान, समजात गुणसूत्रों के जोड़े होते हैं), जिसे 2n से दर्शाया जाता है। .

व्यक्तिगत जैविक प्रजातियों के गुणसूत्रों का सेट गुणसूत्रों की संख्या में काफी भिन्न होता है: 2 (घोड़ा राउंडवॉर्म) से लेकर सैकड़ों और हजारों (कुछ बीजाणु पौधे और प्रोटोजोआ)। कुछ जीवों की द्विगुणित गुणसूत्र संख्याएँ इस प्रकार हैं: मनुष्य - 46, गोरिल्ला - 48, बिल्लियाँ - 60, चूहे - 42, फल मक्खियाँ - 8।

विभिन्न प्रजातियों में गुणसूत्रों का आकार भी भिन्न-भिन्न होता है। गुणसूत्रों की लंबाई (माइटोसिस के मेटाफ़ेज़ में) कुछ प्रजातियों में 0.2 माइक्रोन से लेकर अन्य में 50 माइक्रोन और व्यास 0.2 से 3 माइक्रोन तक भिन्न होती है।

गुणसूत्रों की आकृति विज्ञान माइटोसिस के मेटाफ़ेज़ में अच्छी तरह से व्यक्त होता है। यह मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र हैं जिनका उपयोग गुणसूत्रों की पहचान के लिए किया जाता है। ऐसे गुणसूत्रों में, दोनों क्रोमैटिड स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं, जिनमें प्रत्येक गुणसूत्र और क्रोमैटिड को जोड़ने वाले सेंट्रोमियर (कीनेटोकोर, प्राथमिक संकुचन) अनुदैर्ध्य रूप से विभाजित होते हैं (चित्र 3)। सेंट्रोमियर एक संकुचित क्षेत्र के रूप में दिखाई देता है जिसमें क्रोमैटिन नहीं होता है (देखें); एक्रोमैटिन स्पिंडल के धागे इससे जुड़े होते हैं, जिसके कारण सेंट्रोमियर माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन में ध्रुवों तक गुणसूत्रों की गति को निर्धारित करता है (चित्र 4)।

एक सेंट्रोमियर की हानि, उदाहरण के लिए जब एक गुणसूत्र आयनीकृत विकिरण या अन्य उत्परिवर्तनों द्वारा टूट जाता है, तो गुणसूत्र के उस टुकड़े की क्षमता का नुकसान हो जाता है जिसमें सेंट्रोमियर (एसेंट्रिक टुकड़ा) की कमी होती है जो माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन में भाग लेता है और इसकी हानि होती है। नाभिक. इससे कोशिका को गंभीर क्षति हो सकती है।

सेंट्रोमियर गुणसूत्र शरीर को दो भुजाओं में विभाजित करता है। सेंट्रोमियर का स्थान प्रत्येक गुणसूत्र के लिए सख्ती से स्थिर होता है और तीन प्रकार के गुणसूत्रों को निर्धारित करता है: 1) एक्रोसेंट्रिक, या रॉड के आकार का, क्रोमोसोम जिसमें एक लंबी और दूसरी बहुत छोटी भुजा होती है, जो सिर जैसा दिखता है; 2) असमान लंबाई की लंबी भुजाओं वाले सबमेटासेंट्रिक गुणसूत्र; 3) समान या लगभग समान लंबाई की भुजाओं वाले मेटासेंट्रिक गुणसूत्र (चित्र 3, 4, 5 और 7)।

चावल। 4. सेंट्रोमियर के अनुदैर्ध्य विभाजन के बाद माइटोसिस के मेटाफ़ेज़ में गुणसूत्र संरचना की योजना: ए और ए1 - बहन क्रोमैटिड; 1 - लंबा कंधा; 2 - छोटा कंधा; 3 - द्वितीयक संकुचन; 4- सेंट्रोमियर; 5 - स्पिंडल फाइबर।

कुछ गुणसूत्रों की आकृति विज्ञान की विशिष्ट विशेषताएं द्वितीयक संकुचन हैं (जिनमें सेंट्रोमियर का कार्य नहीं होता है), साथ ही उपग्रह - गुणसूत्रों के छोटे खंड एक पतले धागे द्वारा उसके शरीर के बाकी हिस्सों से जुड़े होते हैं (चित्र 5)। सैटेलाइट फिलामेंट्स में न्यूक्लियोली बनाने की क्षमता होती है। क्रोमोसोम (क्रोमोमेरेस) में विशिष्ट संरचना क्रोमोसोमल धागे (क्रोमोनेमास) के मोटे या अधिक कसकर कुंडलित खंडों की होती है। क्रोमोमेयर पैटर्न गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े के लिए विशिष्ट होता है।

चावल। 5. माइटोसिस (ध्रुव तक विस्तारित क्रोमैटिड) के एनाफ़ेज़ में गुणसूत्र आकृति विज्ञान की योजना। ए - गुणसूत्र की उपस्थिति; बी - इसके दो घटक क्रोमोनेमस (हेमीक्रोमैटिड्स) के साथ एक ही गुणसूत्र की आंतरिक संरचना: 1 - सेंट्रोमियर का गठन करने वाले क्रोमोमेरेस के साथ प्राथमिक संकुचन; 2 - द्वितीयक संकुचन; 3 - उपग्रह; 4 - उपग्रह धागा.

मेटाफ़ेज़ चरण में गुणसूत्रों की संख्या, उनका आकार और आकार प्रत्येक प्रकार के जीव की विशेषता है। गुणसूत्रों के एक समूह की इन विशेषताओं के संयोजन को कैरियोटाइप कहा जाता है। एक कैरियोटाइप को एक आरेख में दर्शाया जा सकता है जिसे इडियोग्राम कहा जाता है (नीचे मानव गुणसूत्र देखें)।

लिंग गुणसूत्र. लिंग निर्धारित करने वाले जीन गुणसूत्रों की एक विशेष जोड़ी में स्थानीयकृत होते हैं - लिंग गुणसूत्र (स्तनधारी, मनुष्य); अन्य मामलों में, आईओएल सेक्स क्रोमोसोम और अन्य सभी की संख्या के अनुपात से निर्धारित होता है, जिन्हें ऑटोसोम (ड्रोसोफिला) कहा जाता है। मनुष्यों में, अन्य स्तनधारियों की तरह, महिला का लिंग दो समान गुणसूत्रों द्वारा निर्धारित होता है, जिन्हें एक्स गुणसूत्र के रूप में नामित किया जाता है, पुरुष का लिंग विषमलैंगिक गुणसूत्रों की एक जोड़ी द्वारा निर्धारित होता है: एक्स और वाई। कमी विभाजन (अर्धसूत्रीविभाजन) के परिणामस्वरूप महिलाओं में अंडाणुओं की परिपक्वता (ऊजेनेसिस देखें) सभी अंडों में एक एक्स गुणसूत्र होता है। पुरुषों में, शुक्राणु कोशिकाओं के कमी विभाजन (परिपक्वता) के परिणामस्वरूप, शुक्राणु के आधे हिस्से में एक एक्स गुणसूत्र होता है, और दूसरे आधे में वाई गुणसूत्र होता है। बच्चे का लिंग एक्स या वाई क्रोमोसोम वाले शुक्राणु द्वारा अंडे के आकस्मिक निषेचन से निर्धारित होता है। परिणाम एक महिला (XX) या पुरुष (XY) भ्रूण है। महिलाओं के इंटरफेज़ न्यूक्लियस में, एक्स क्रोमोसोम में से एक कॉम्पैक्ट सेक्स क्रोमैटिन के झुरमुट के रूप में दिखाई देता है।

गुणसूत्र कार्यप्रणाली और परमाणु चयापचय. क्रोमोसोमल डीएनए विशिष्ट संदेशवाहक आरएनए अणुओं के संश्लेषण के लिए टेम्पलेट है। यह संश्लेषण तब होता है जब गुणसूत्र का एक दिया हुआ क्षेत्र सर्पिलित होता है। स्थानीय गुणसूत्र सक्रियण के उदाहरण हैं: पक्षियों, उभयचरों, मछलियों (तथाकथित एक्स-लैंप ब्रश) के अंडाणुओं में डिस्पिरलाइज्ड क्रोमोसोम लूप का निर्माण और बहु-फंसे (पॉलीटीन) क्रोमोसोम में कुछ क्रोमोसोम लोकी की सूजन (पफ)। डिप्टेरान कीड़ों की लार ग्रंथियां और अन्य स्रावी अंग (चित्र 6)। संपूर्ण गुणसूत्र के निष्क्रिय होने का एक उदाहरण, यानी, किसी दिए गए कोशिका के चयापचय से इसका बहिष्कार, सेक्स क्रोमैटिन के एक कॉम्पैक्ट शरीर के एक्स गुणसूत्रों में से एक का गठन है।

चावल। 6. डिप्टेरान कीट एक्रिस्कोटोपस ल्यूसिडस के पॉलीटीन गुणसूत्र: ए और बी - बिंदीदार रेखाओं द्वारा सीमित क्षेत्र, गहन कार्य (पफ) की स्थिति में; बी - अक्रियाशील अवस्था में वही क्षेत्र। संख्याएँ व्यक्तिगत गुणसूत्र लोकी (क्रोमोमेरेस) को दर्शाती हैं।
चावल। 7. पुरुष परिधीय रक्त ल्यूकोसाइट्स (2n=46) की संस्कृति में गुणसूत्र सेट।

प्रतिवर्ती अंतर जीन सक्रियण को समझने के लिए लैम्पब्रश-प्रकार के पॉलीटीन क्रोमोसोम और अन्य प्रकार के क्रोमोसोम स्पाइरलाइज़ेशन और डिस्पिरलाइज़ेशन के कामकाज के तंत्र को प्रकट करना महत्वपूर्ण है।

मानव गुणसूत्र. 1922 में, टी.एस. पेंटर ने मानव गुणसूत्रों (शुक्राणुजन में) की द्विगुणित संख्या 48 स्थापित की। 1956 में, टियो और लेवान (एन.जे. तजियो, ए. लेवान) ने मानव गुणसूत्रों के अध्ययन के लिए नई विधियों का एक सेट इस्तेमाल किया: कोशिका संस्कृति; संपूर्ण कोशिका तैयारी पर हिस्टोलॉजिकल अनुभागों के बिना गुणसूत्रों का अध्ययन; कोल्सीसिन, जो मेटाफ़ेज़ चरण में माइटोज़ की गिरफ्तारी और ऐसे मेटाफ़ेज़ के संचय की ओर ले जाता है; फाइटोहेमाग्लगुटिनिन, जो माइटोसिस में कोशिकाओं के प्रवेश को उत्तेजित करता है; हाइपोटोनिक खारा समाधान के साथ मेटाफ़ेज़ कोशिकाओं का उपचार। इस सबने मनुष्यों में गुणसूत्रों की द्विगुणित संख्या को स्पष्ट करना (यह 46 निकला) और मानव कैरियोटाइप का विवरण प्रदान करना संभव बना दिया। 1960 में, डेनवर (यूएसए) में, एक अंतरराष्ट्रीय आयोग ने मानव गुणसूत्रों के लिए एक नामकरण विकसित किया। आयोग के प्रस्तावों के अनुसार, "कैरियोटाइप" शब्द को एकल कोशिका के गुणसूत्रों के व्यवस्थित सेट पर लागू किया जाना चाहिए (चित्र 7 और 8)। शब्द "इडियोट्राम" को कई कोशिकाओं के गुणसूत्र आकृति विज्ञान के माप और विवरण से निर्मित आरेख के रूप में गुणसूत्रों के सेट का प्रतिनिधित्व करने के लिए बरकरार रखा गया है।

मानव गुणसूत्रों को रूपात्मक विशेषताओं के अनुसार 1 से 22 तक (कुछ हद तक क्रमिक रूप से) क्रमांकित किया जाता है जो उनकी पहचान की अनुमति देता है। लिंग गुणसूत्रों में संख्याएँ नहीं होती हैं और उन्हें X और Y के रूप में नामित किया जाता है (चित्र 8)।

मानव विकास में कई बीमारियों और जन्म दोषों के बीच उसके गुणसूत्रों की संख्या और संरचना में परिवर्तन के बीच एक संबंध खोजा गया है। (आनुवंशिकता देखें)।

साइटोजेनेटिक अध्ययन भी देखें।

इन सभी उपलब्धियों ने मानव साइटोजेनेटिक्स के विकास के लिए एक ठोस आधार तैयार किया है।

चावल। 1. क्रोमोसोम: ए - ट्रेफ़ोइल माइक्रोस्पोरोसाइट्स में माइटोसिस के एनाफ़ेज़ चरण में; बी - ट्रेडस्केंटिया की पराग मातृ कोशिकाओं में पहले अर्धसूत्रीविभाजन के मेटाफ़ेज़ चरण में। दोनों ही मामलों में, गुणसूत्रों की सर्पिल संरचना दिखाई देती है।
चावल। 2. बछड़ा थाइमस ग्रंथि (इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी) के इंटरफेज़ नाभिक से 100 Å (डीएनए + हिस्टोन) के व्यास के साथ प्राथमिक गुणसूत्र धागे: ए - नाभिक से पृथक धागे; बी - एक ही तैयारी की फिल्म के माध्यम से पतला अनुभाग.
चावल। 3. मेटाफ़ेज़ चरण में विसिया फैबा (फैबा बीन) का गुणसूत्र सेट।
चावल। 8. गुणसूत्र चित्र के समान ही होते हैं। 7, सेट, डेनवर नामकरण के अनुसार होमोलॉग्स (कैरियोटाइप) के जोड़े में व्यवस्थित किया गया।