Inimese kromosoomid. Mis on kromosoom? Kromosoomide komplekt. Kromosoomipaar Mitu kromosoomi on rohul?

Termini kromosoom pakkus esmakordselt välja V. Morfoloogiliste meetoditega on väga raske identifitseerida kromosoomikehi faasidevaheliste rakkude tuumades. Kromosoomid ise kui selged ja valgusmikroskoobis selgelt nähtavad tihedad kehad ilmnevad alles vahetult enne rakkude jagunemist.

Kui see töö teile ei sobi, on lehe allosas nimekiri sarnastest töödest. Võite kasutada ka otsingunuppu

Loeng nr 6

KROMOSOOMID

Kromosoomid on tuuma peamine funktsionaalne autoreprodutseeriv struktuur, milles DNA on kontsentreeritud ja millega on seotud tuuma funktsioonid. Termini “kromosoomid” pakkus esmakordselt välja W. Waldeyer 1888. aastal.

Morfoloogiliste meetoditega on interfaasiliste rakkude tuumades kromosoomikehasid väga raske tuvastada. Kromosoomid ise kui selged, tihedad kehad, mis on valgusmikroskoobis selgelt nähtavad, ilmnevad alles vahetult enne rakkude jagunemist. Interfaasis endas pole kromosoomid tihedate kehadena nähtavad, kuna need on lahti, dekondenseerunud olekus.

Kromosoomide arv ja morfoloogia

Kromosoomide arv on teatud looma- või taimeliigi kõigi rakkude puhul konstantne, kuid erineb erinevatel objektidel oluliselt. See ei ole seotud elusorganismide organiseerituse tasemega. Primitiivsetel organismidel võib olla palju kromosoome, kõrgelt organiseeritud organismidel aga palju vähem. Näiteks mõnel radiolariaanil ulatub kromosoomide arv 1000-1600-ni. Taimede kromosoomide arvu rekordiomanik (umbes 500) on kõrreline sõnajalg, mooruspuul on 308 kromosoomi. Toome näiteid kromosoomide kvantitatiivsest sisaldusest mõnes organismis: vähid 196, inimesed 46, šimpansid 48, pehme nisu 42, kartul 18, äädikakärbsed 8, kodukärbsed 12. Kõige vähem kromosoome (2) on täheldatud ühes Ascaris rassist on Asteraceae taimel Haplopapus ainult 4 kromosoomi.

Erinevate organismide kromosoomide suurus on väga erinev. Seega võib kromosoomide pikkus varieeruda 0,2 kuni 50 mikronini. Väikseimad kromosoomid on leitud mõnedel algloomadel, seentel ja vetikatel, väga väikseid kromosoome leidub linas ja mereroos; nad on nii väikesed, et neid on valgusmikroskoobiga raske näha. Pikimad kromosoomid on leitud mõnedel ortopteralistel putukatel, kahepaiksetel ja liilialistel. Inimese kromosoomide pikkus jääb vahemikku 1,5-10 mikronit. Kromosoomide paksus on vahemikus 0,2 kuni 2 mikronit.

Kromosoomide morfoloogiat on kõige parem uurida nende suurima kondenseerumise hetkel, metafaasis ja anafaasi alguses. Loomade ja taimede kromosoomid on sellises olekus üsna ühtlase paksusega erineva pikkusega vardakujulised struktuurid, enamikus kromosoomides on tsooni lihtne leida.esmane kitsendus, mis jagab kromosoomi kaheksõlg . Esmase ahenemise piirkonnas on tsentromeer või kinetokoor . See on plaaditaoline kettakujuline struktuur. See on õhukeste fibrillide abil ühendatud kromosoomi kehaga ahenemise piirkonnas. Kinetokoor on struktuuriliselt ja funktsionaalselt halvasti mõistetav; Seega on teada, et see on üks tubuliini polümerisatsiooni keskusi, sellest kasvavad mitootilise spindli mikrotuubulite kimbud, mis lähevad tsentrioolide poole. Need mikrotuubulite kimbud osalevad mitoosi ajal kromosoomide liikumises raku poolustele. Mõnel kromosoomil onsekundaarne kitsendus. Viimane asub tavaliselt kromosoomi distaalse otsa lähedal ja eraldab väikese osa satelliit . Satelliidi suurus ja kuju on iga kromosoomi jaoks konstantsed. Sekundaarsete kitsenduste suurus ja pikkus on samuti väga püsivad. Mõned sekundaarsed kitsendused on kromosoomide spetsialiseerunud piirkonnad, mis on seotud tuuma (nukleoolide organisaatorid) moodustumisega; teised ei ole seotud tuuma moodustumisega ja nende funktsionaalset rolli ei mõisteta täielikult. Kromosoomi käed lõpevad terminaalsete osadega telomeerid. Kromosoomide telomeersed otsad ei ole võimelised liituma teiste kromosoomide või nende fragmentidega, vastupidiselt kromosoomide otstele, millel puuduvad telomeersed piirkonnad (katkeste tagajärjel), mis võivad liituda teiste kromosoomide samade katkiste otstega.

Primaarse ahenemise (tsentromeeri) asukoha põhjal eristatakse järgmist: kromosoomide tüübid:

1. metatsentrilinetsentromeer asub keskel, käed on võrdse või peaaegu võrdse pikkusega, metafaasis omandab see V-kujuline;

2. submetatsentrilineesmane kitsendus on veidi nihkunud ühele poolusele, üks käsi on teisest veidi pikem, metafaasis on tal L-kujuline;

3. akrotsentrilinetsentromeer on tugevalt nihkunud ühele poolusele, üks käsi on teisest palju pikem, ei paindu metafaasis ja on vardakujuline;

4. telotsentrilineTsentromeer asub kromosoomi lõpus, kuid looduses pole selliseid kromosoome leitud.

Tavaliselt on igal kromosoomil ainult üks tsentromeer (monotsentrilised kromosoomid), kuid kromosoomid võivad esineda ditsentriline (2 tsentromeeriga) japolütsentriline(millel on palju tsentromeere).

On liike (näiteks tarnad), mille kromosoomid ei sisalda nähtavaid tsentromeerseid piirkondi (kromosoomid hajusalt paiknevate tsentromeeridega). Neid kutsutakse astsentriline ja ei suuda raku jagunemise ajal korraldatud liigutusi sooritada.

Kromosoomide keemiline koostis

Kromosoomide põhikomponendid on DNA ja aluselised valgud (histoonid). DNA kompleks histoonidegadesoksüribonukleoproteiin(DNP) moodustab umbes 90% mõlema kromosoomi massist, mis on eraldatud faasidevahelistest tuumadest ja jagunevate rakkude kromosoomidest. DNP sisaldus on antud organismiliigi iga kromosoomi puhul konstantne.

Mineraalkomponentidest on olulisemad kaltsiumi- ja magneesiumiioonid, mis annavad kromosoomidele plastilisust ning nende eemaldamine muudab kromosoomid väga hapraks.

Ultrastruktuur

Iga mitootiline kromosoom on pealt kaetud pelliikul . Sees on maatriks , milles asub spiraalselt keerutatud DNP niit paksusega 4-10 nm.

DNP elementaarsed fibrillid on peamine komponent, mis sisaldub mitootiliste ja meiootiliste kromosoomide struktuuris. Seetõttu on selliste kromosoomide struktuuri mõistmiseks vaja teada, kuidas need üksused on kompaktse kromosoomikeha osana organiseeritud. Kromosoomide ultrastruktuuri intensiivne uurimine algas eelmise sajandi 50. aastate keskel, mida seostatakse elektronmikroskoopia kasutuselevõtuga tsütoloogias. Kromosoomide organiseerimise kohta on 2 hüpoteesi.

1). Unimute hüpotees väidab, et kromosoomis on ainult üks kaheahelaline DNP molekul. Sellel hüpoteesil on morfoloogiline, autoradiograafiline, biokeemiline ja geneetiline kinnitus, mis muudab selle vaatenurga tänapäeval kõige populaarsemaks, kuna vähemalt paljude objektide (drosophila, pärm) puhul on see tõestatud.

2). Polüneemiline hüpotees on, et mitmed kaheahelalised DNP molekulid on ühendatud kimbuks kromoneem , ja omakorda 2-4 kromonoomi, keerdudes, moodustavad kromosoomi. Peaaegu kõik kromosoomipolünemismi vaatlused tehti valgusmikroskoobi abil suurte kromosoomidega botaanilistel objektidel (liiliad, erinevad sibulad, oad, tradeskantsia, pojeng). Võimalik, et polüneemia nähtused, mida täheldati kõrgemate taimede rakkudes, on iseloomulikud ainult neile objektidele.

Seega on võimalik, et eukarüootsete organismide kromosoomide struktuurseks korraldamiseks on mitu erinevat põhimõtet.

Interfaasilistes rakkudes on paljud kromosoomide piirkonnad despiraliseeritud, mis on seotud nende toimimisega. Neid kutsutakse eukromatiin. Arvatakse, et kromosoomide eukromaatilised piirkonnad on aktiivsed ja sisaldavad kogu raku või organismi peamist geenide komplekti. Eukromatiini täheldatakse faasidevahelise raku tuumas peene granulaarsuse kujul või ei ole see üldse nähtav.

Rakkude üleminekul mitoosilt interfaasile jäävad erinevate kromosoomide teatud tsoonid või isegi terved kromosoomid kompaktseks, spiraalseks ja hästi värvituks. Neid tsoone nimetatakse heterokromatiin . See esineb rakus jämedate terade, tükkide ja helvestena. Heterokromaatilised piirkonnad paiknevad tavaliselt kromosoomide telomeersetes, tsentromeersetes ja perinukleolaarsetes piirkondades, kuid võivad olla ka nende sisemiste osade osad. Kromosoomide heterokromaatiliste piirkondade isegi oluliste osade kadumine ei põhjusta rakusurma, kuna need ei ole aktiivsed ja nende geenid ajutiselt või püsivalt ei funktsioneeri.

Maatriks on taimede ja loomade mitootiliste kromosoomide komponent, mis vabaneb kromosoomide despiraliseerimisel ja koosneb ribonukleoproteiini iseloomuga fibrillaarsetest ja granulaarsetest struktuuridest. Võib-olla on maatriksi roll RNA-d sisaldava materjali ülekandmine kromosoomide kaudu, mis on vajalik nii nukleoolide moodustamiseks kui ka karüoplasma enda taastamiseks tütarrakkudes.

Kromosoomide komplekt. Karüotüüp

Selliste omaduste püsivus nagu suurus, primaarsete ja sekundaarsete kitsenduste asukoht, satelliitide olemasolu ja kuju määrab kromosoomide morfoloogilise individuaalsuse. Tänu sellele morfoloogilisele individuaalsusele on paljudel looma- ja taimeliikidel võimalik ära tunda mis tahes kromosoomikomplekti mis tahes jagunevas rakus.

Nimetatakse kromosoomide arvu, suuruse ja morfoloogia kogumit karüotüüp seda tüüpi. Kariotüüp on nagu liigi nägu. Isegi lähedastel liikidel erinevad kromosoomikomplektid üksteisest kas kromosoomide arvu või vähemalt ühe või mitme kromosoomi suuruse või kromosoomide kuju ja struktuuri poolest. Järelikult võib karüotüübi struktuur olla taksonoomiline (süstemaatiline) iseloom, mida kasutatakse üha enam loomade ja taimede taksonoomias.

Kariotüübi graafilist esitust nimetatakse idiogramm.

Kromosoomide arvu küpsetes sugurakkudes nimetatakse haploidne (tähistatud n ). Somaatilised rakud sisaldavad topeltarvu kromosoome diploidne komplekt (2 n ). Rakke, millel on rohkem kui kaks kromosoomikomplekti, nimetatakse polüploidne (3 n, 4 n, 8 n jne).

Diploidne komplekt sisaldab paaritud kromosoome, mis on kuju, struktuuri ja suuruse poolest identsed, kuid erineva päritoluga (üks on ema, teine ​​isapoolne). Neid kutsutakse homoloogne.

Paljudel diploidsesse rühma kuuluvatel kõrgematel kahekojalistel loomadel on üks või kaks paaritu kromosoomi, mis isastel ja emastel erinevad. seksuaalne kromosoomid. Ülejäänud kromosoome nimetatakse autosoomid . Kirjeldatud on juhtumeid, kus meestel on ainult üks sugukromosoom ja naisel kaks.

Paljudel kaladel, imetajatel (sealhulgas inimestel), mõnedel kahepaiksetel (perekonna konnad Rana ), putukad (mardikad, Diptera, Orthoptera) tähistatakse suurt kromosoomi tähega X ja väikest tähega Y. Nendel loomadel on emase karüotüübis viimast paari tähistatud kahe XX kromosoomiga, ja meestel XY kromosoomide kaudu.

Lindudel, roomajatel, teatud kalaliikidel, mõnedel kahepaiksetel (sabaga kahepaiksed) ja liblikatel on isassool samasoolised kromosoomid ( WW -kromosoomid) ja naised on erinevad ( WZ kromosoomid).

Paljudel loomadel ja inimestel ei tööta emasloomade rakkudes üks kahest sugukromosoomist ja jääb seetõttu täielikult spiraalsesse olekusse (heterokromatiin). Seda leidub faasidevahelises tuumas tüki kujulsugukromatiintuuma sisemise membraani juures. Mõlemad sugukromosoomid toimivad mehe kehas kogu elu jooksul. Kui meessoost keha rakkude tuumades tuvastatakse sugukromatiini, tähendab see, et tal on X-kromosoom (XXY Kleinfelteri tõbi). See võib ilmneda sperma- või oogeneesi kahjustuse tagajärjel. Sugukromatiini sisalduse uurimist faasidevahelistes tuumades kasutatakse laialdaselt meditsiinis sugukromosoomide tasakaalustamatusest põhjustatud inimese kromosoomihaiguste diagnoosimiseks.

Karüotüübi muutused

Kariotüübi muutused võivad olla seotud kromosoomide arvu või nende struktuuri muutumisega.

Kariotüübi kvantitatiivsed muutused: 1) polüploidsus; 2) aneuploidsus.

Polüploidsus see on kromosoomide arvu mitmekordne suurenemine võrreldes haploidiga. Selle tulemusena tavaliste diploidsete rakkude asemel (2 n ) moodustuvad näiteks triploidid (3 n ), tetraploidne (4 n ), oktaploidne (8 n ) rakud. Seega on sibulatel, mille diploidsed rakud sisaldavad 16 kromosoomi, triploidsed rakud 24 kromosoomi ja tetraploidsed rakud 32 kromosoomi. Polüploidsed rakud on suured ja neil on suurenenud elujõulisus.

Polüploidsus on looduses laialt levinud, eriti taimede seas, mille paljud liigid tekkisid kromosoomide arvu mitmekordse kahekordistumise tulemusena. Enamik kultuurtaimi, näiteks leivanisu, mitmerealine oder, kartul, puuvill ning enamik puuvilja- ja dekoratiivtaimi, on looduslikult esinevad polüploidid.

Eksperimentaalselt on polüploidseid rakke kõige lihtsam saada alkaloidi toimel kolhitsiin või muud mitoosi rikkuvad ained. Kolhitsiin hävitab spindli, nii et juba kahekordistunud kromosoomid jäävad ekvatoriaaltasandile ega lahkne poolustele. Pärast kolhitsiini toime lakkamist moodustavad kromosoomid ühise tuuma, kuid suurema (polüploidse). Järgnevate jagunemiste käigus kromosoomid taas kahekordistuvad ja liiguvad pooluste poole, kuid kaks korda rohkem neid jääb alles. Kunstlikult saadud polüploide kasutatakse sordiaretuses laialdaselt. Loodud on triploidse suhkrupeedi, tetraploidse rukki, tatra ja teiste kultuuride sorte.

Loomadel on täielik polüploidsus väga haruldane. Näiteks Tiibeti mägedes elab üks konnaliikidest, mille populatsioon tasandikul on diploidse kromosoomikomplektiga ja kõrgmäestiku populatsioonidel on triploidne või isegi tetraploidne.

Inimestel põhjustab polüploidsus järsult negatiivseid tagajärgi. Polüploidsusega laste sünd on äärmiselt haruldane. Tavaliselt toimub organismi surm embrüonaalses arengujärgus (umbes 22,6% kõigist spontaansetest abortidest on põhjustatud polüploidsusest). Tuleb märkida, et triploidsus esineb 3 korda sagedamini kui tetraploidsus. Kui triploidsussündroomiga lapsed sellest hoolimata sünnivad, on neil välis- ja siseorganite arengus kõrvalekaldeid, nad on praktiliselt elujõuetud ja surevad esimestel päevadel pärast sündi.

Sagedamini täheldatakse somaatilist polüploidsust. Nii jääb inimese maksarakkudes vanuse kasvades jagunevaid rakke aina vähemaks, kuid suure tuuma või kahe tuumaga rakkude arv suureneb. DNA koguse määramine sellistes rakkudes näitab selgelt, et need on muutunud polüploidseks.

Aneuploidsus see on kromosoomide arvu suurenemine või vähenemine, mis ei ole haploidse arvu kordne. Aneuploidsed organismid, st organismid, mille kõik rakud sisaldavad aneuploidseid kromosoomikomplekte, on tavaliselt steriilsed või halvasti elujõulised. Vaatleme aneuploidsuse näitena mõningaid inimese kromosomaalseid haigusi. Kleinfelteri sündroom: mehe keha rakkudel on X-kromosoom, mis põhjustab keha üldist füüsilist alaarengut, eriti selle reproduktiivsüsteemi, ja vaimseid kõrvalekaldeid. Downi sündroom: 21. paaris sisaldub lisakromosoom, mis põhjustab vaimset alaarengut, siseorganite kõrvalekaldeid; haigusega kaasnevad mõned välised dementsuse tunnused ning seda esineb meestel ja naistel. Turneri sündroomi põhjustab ühe X-kromosoomi puudumine naisorganismi rakkudes; avaldub reproduktiivsüsteemi alaarengus, viljatuses ja dementsuse välisnähtudes. Kui mehe keha rakkudes puudub üks X-kromosoom, saabub surm embrüonaalses staadiumis.

Aneuploidsed rakud tekivad mitmerakulises organismis pidevalt rakkude jagunemise normaalse kulgemise katkemise tagajärjel. Reeglina surevad sellised rakud kiiresti, kuid mõne keha patoloogilise seisundi korral paljunevad nad edukalt. Aneuploidsete rakkude suur protsent on iseloomulik näiteks paljudele inimeste ja loomade pahaloomulistele kasvajatele.

Kariotüübi struktuurimuutused.Kromosoomide ümberkorraldused ehk kromosoomiaberratsioonid tekivad kromosoomide või kromatiidide ühe või mitme katkestuse tagajärjel. Murdekohtades olevad kromosoomifragmendid on võimelised ühenduma üksteisega või komplekti kuuluvate teiste kromosoomide fragmentidega. Kromosomaalseid aberratsioone on järgmist tüüpi. Kustutamine see on kromosoomi keskmise osa kaotus. Erinevus see on kromosoomi otsaosa eraldumine. Inversioon kromosoomi lõigu rebimine, pöörates seda 180 0 ja liitumine sama kromosoomiga; see rikub nukleotiidide järjestust. Dubleerimine kromosoomi lõigu katkestamine ja selle kinnitamine homoloogse kromosoomi külge. Translokatsioon kromosoomi lõigu eraldumine ja selle kinnitumine mittehomoloogse kromosoomi külge.

Selliste ümberkorralduste tulemusena võivad tekkida ditsentrilised ja atsentrilised kromosoomid. Suured deletsioonid, diferentseerumised ja translokatsioonid muudavad järsult kromosoomide morfoloogiat ja on mikroskoobi all selgelt nähtavad. Väikesed deletsioonid ja translokatsioonid, aga ka inversioonid tuvastatakse ümberkorraldamisest mõjutatud kromosoomide piirkondades paiknevate geenide pärilikkuse muutuste ja kromosoomide käitumise muutuste kaudu sugurakkude moodustumise ajal.

Kariotüübi struktuurimuutused toovad alati kaasa negatiivseid tagajärgi. Näiteks "kassi nutmise" sündroomi põhjustab inimese 5. kromosoomipaari kromosomaalne mutatsioon (jagunemine); väljendub kõri ebanormaalses arengus, mis varases lapsepõlves toob kaasa tavalise nutu asemel “niitmise” ning füüsilise ja vaimse arengu mahajäämuse.

Kromosoomide replikatsioon

Kromosoomide kahekordistumise (reduplikatsiooni) aluseks on DNA replikatsiooniprotsess, s.o. nukleiinhappe makromolekulide isepaljunemise protsess, tagades geneetilise informatsiooni täpse kopeerimise ja selle edasikandumise põlvest põlve. DNA süntees algab ahelate lahknemisega, millest igaüks toimib tütarahela sünteesi mallina. Reduplikatsiooni produktideks on kaks tütar-DNA molekuli, millest igaüks koosneb ühest vanem- ja ühest tütarahelast. Reduplikatsiooniensüümide hulgas on oluline koht DNA polümeraasil, mis teostab sünteesi kiirusega umbes 1000 nukleotiidi sekundis (bakterites). DNA reduplikatsioon on poolkonservatiivne, st. kahe DNA tütarmolekuli sünteesi käigus sisaldab igaüks neist ühte "vana" ja ühte "uut" ahelat (seda reduplikatsioonimeetodit tõestasid Watson ja Crick 1953. aastal). Ühe ahela reduplikatsiooni käigus sünteesitud fragmendid "ristseovad" ensüümi DNA ligaas.

Reduplikatsioon hõlmab valke, mis kerivad lahti DNA kaksikheeliksi, stabiliseerivad keerdumata sektsioone ja takistavad molekulide takerdumist.

DNA reduplikatsioon eukarüootides toimub aeglasemalt (umbes 100 nukleotiidi sekundis), kuid samaaegselt ühe DNA molekuli paljudes punktides.

Kuna samaaegselt DNA reduplikatsiooniga toimub ka valkude süntees, saame rääkida kromosoomide reduplikatsioonist. Kahekümnenda sajandi 50ndatel tehtud uuringud näitasid, et hoolimata sellest, kui palju pikisuunas asetsevaid DNA ahelaid eri liikide organismide kromosoomid sisaldavad, käituvad kromosoomid rakkude jagunemise ajal nii, nagu koosneksid kahest samaaegselt redutseerivast allüksusest. Pärast interfaasis toimuvat reduplikatsiooni osutub iga kromosoom kahekordseks ja juba enne rakus jagunemise algust on kõik valmis kromosoomide ühtlaseks jaotumiseks tütarrakkude vahel. Kui pärast reduplikatsiooni jagunemist ei toimu, muutub rakk polüploidseks. Polüteenkromosoomide moodustumise ajal kromonoomid korduvad, kuid ei lahkne, mille tõttu saadakse tohutu hulga kromosoomidega hiiglaslikud kromosoomid.

Kooli bioloogiaõpikutest on kõigile tuttav termin kromosoom. Selle kontseptsiooni pakkus välja Waldeyer 1888. aastal. See tähendab sõna-sõnalt värvitud keha. Esimeseks uurimisobjektiks oli äädikakärbes.

Üldteave loomade kromosoomide kohta

Kromosoom on rakutuumas olev struktuur, mis salvestab pärilikku teavet. Need on moodustatud DNA molekulist, mis sisaldab palju geene. Teisisõnu, kromosoom on DNA molekul. Selle kogus on erinevatel loomadel erinev. Näiteks kassil on 38 ja lehmal 120. Huvitav on see, et vihmausside ja sipelgate arv on kõige väiksem. Nende arv on kaks kromosoomi ja viimase mehel on üks.

Kõrgematel loomadel, nagu ka inimestel, esindavad viimast paari meestel XY ja emastel XX sugukromosoomid. Tuleb märkida, et nende molekulide arv on kõigil loomadel konstantne, kuid nende arv on igal liigil erinev. Näiteks võime kaaluda kromosoomide sisaldust mõnes organismis: šimpansid - 48, vähid - 196, hundid - 78, jänesed - 48. See on tingitud konkreetse looma erinevast organiseerituse tasemest.

Märkusena! Kromosoomid on alati paigutatud paaridesse. Geneetikud väidavad, et need molekulid on tabamatud ja nähtamatud pärilikkuse kandjad. Iga kromosoom sisaldab palju geene. Mõned usuvad, et mida rohkem neid molekule on, seda arenenum on loom ja seda keerulisem on tema keha. Sel juhul ei tohiks inimesel olla 46 kromosoomi, vaid rohkem kui ühelgi teisel loomal.

Mitu kromosoomi on erinevatel loomadel?

Peate tähelepanu pöörama! Ahvidel on kromosoomide arv lähedane inimese omale. Kuid tulemused on iga liigi puhul erinevad. Seega on erinevatel ahvidel järgmine arv kromosoome:

• Leemurite arsenalis on 44–46 DNA molekuli;
• Šimpansid – 48;
• paavianid - 42,
• Ahvid – 54;
• Gibbons – 44;
• Gorillad – 48;
• Orangutan – 48;
• makaagid - 42.

Koerte perekonnal (kiskjalised imetajad) on rohkem kromosoome kui ahvidel.

• Niisiis, hundil on 78,
• koiotil on 78,
• väikesel rebasel on 76,
• aga tavalisel on 34.
• Röövloomadel lõvil ja tiigritel on 38 kromosoomi.
• Kassi lemmikul on neid 38, tema koeravastasel aga peaaegu kaks korda rohkem – 78.

Majandusliku tähtsusega imetajatel on nende molekulide arv järgmine:

• küülik - 44,
• lehm - 60,
• hobune - 64,
• siga - 38.

Informatiivne! Hamstritel on loomade seas suurim kromosoomikomplekt. Nende arsenalis on 92. Ka selles reas on siilid. Neil on 88-90 kromosoomi. Ja kängurutel on neid molekule kõige vähem. Nende arv on 12. Väga huvitav fakt on see, et mammutil on 58 kromosoomi. Proovid võeti külmutatud kudedest.

Suurema selguse ja mugavuse huvides esitatakse kokkuvõttes teiste loomade andmed.

Looma nimi ja kromosoomide arv:

Kromosoomide arv erinevatel loomaliikidel

Nagu näete, on igal loomal erinev arv kromosoome. Isegi sama perekonna esindajate seas on näitajad erinevad. Võime vaadata primaatide näidet:

• gorillal on 48,
• makaakil on 42 ja marmosetil 54 kromosoomi.

Miks see nii on, jääb saladuseks.

Mitu kromosoomi on taimedel?

Taime nimi ja kromosoomide arv:

Video

Raku tuum

Tuum(lat. tuum, kreeka keel karyon) on eukarüootse raku kõige olulisem komponent.

Kernel täidab kahte peamist funktsiooni:

• geneetilise teabe salvestamine ja reprodutseerimine;
• rakus toimuvate ainevahetusprotsesside reguleerimine, tagades selle normaalse toimimise.

Tuum sisaldab rohkem kui 90% kogu raku DNA-st.

Enamikul rakkudel on üks tuum. Mõned rakud võivad sisaldada 2 tuuma (ripsloomadel on need makrotuum ja mikrotuum).

Eukarüootsetes organismides on rakke, millel puuduvad tuumad, kuid nende eluiga on lühike (küpsed punased verelibled elavad keskmiselt 125 päeva). Tuntud on ka mitmetuumalised rakud (vöötlihaskiud, seenerakud).

Vöötlihaskoe mitmetuumalised rakud

Tuum asub kõige sagedamini raku keskel ja ainult tsentraalse vakuooliga taimerakkudes - parietaalses protoplasmas.

See võib olla erineva kujuga: ümmargune, munajas, hobuserauakujuline, segmenteeritud (harva), piklik, spindlikujuline jne.

Ümar tuum Hobuserauakujuline (oakujuline) tuum

Tuum koosneb:

• nukleoplasma;
• kromatiin (kromosoomid);
• tuumakesed;
• tuumamembraan, mis läheb osasse endoplasmaatilisest retikulumist.

Tuumaümbris

Südamikku ümbritseb kahest membraanist koosnev kest, millel on kõigile membraanidele omane struktuur.

Välimine tuumamembraan on kaetud ribosoomidega ja läheb otse endoplasmaatilise retikulumi (endoplasmaatilise retikulumi) kanalitesse. Sisemembraan on sile ja puutub kokku tuuma kromosomaalse materjaliga. Membraanid on üksteisest eraldatud perinukleaarne ruum .

Sellise topeltmembraaniga tuumaümbrise paksus on 30 nm. See on läbi imbunud paljude pooridega, mis tagavad mRNA, tRNA, ATP, ensüümide, ioonide ja muude ainete transpordi.

Vaatamata aktiivsele vahetusele tuuma ja tsütoplasma vahel loob tuumaümbris võimaluse tuumas erilise sisekeskkonna olemasoluks.

Tuumapoorid

Tuumaümbrist läbivad arvukad avaused – poorid, mis tekivad kahe tuumamembraani ühinemisel. Need augud on täidetud kera- ja fibrillaarsete struktuuridega. Tuumapooride ja nende struktuuride kogumit nimetatakse tuumapooride kompleks .

Pooride kaudu toimub ainete vahetus tuuma ja tsütoplasma vahel. RNA ja ribosomaalsed subühikud lahkuvad tuumast tsütoplasmasse ning tuuma sisenevad RNA kokkupanekuks vajalikud nukleotiidid, ensüümid ja muud tuumastruktuuride aktiivsust tagavad ained.

Tuumapooride arv sõltub rakkude metaboolsest aktiivsusest: mida kõrgemad on sünteetilised protsessid rakkudes, seda rohkem on poore raku tuuma pinnaühiku kohta.

Tuuma mahl

Karüoplasma , või nukleoplasma - raku tuumas sisalduv vedelik, milles toimuvad kõik protsessid.

Tuumamahl koosneb:

• vedel osa;
• tuumamaatriks (teatud raamistik, mis tungib läbi tuumamahla - happelistest valkudest koosnevad ahelad);
• mitmesugused kandmised.

Vedel osa on koostiselt sarnane tsütoplasma vastava komponendiga: sisaldab ka ensüüme, kromosoomide ribosomaalseid ja struktuurseid valke, vabu nukleotiide, aminohappeid ja muid raku ainevahetuse vaheprodukte.

Nucleolus

Tihe ümmargune keha, mis koosneb rRNA-st ja eri moodustumise faasidest ribosoomidest, mis on sukeldatud tuumamahla. Erinevate rakkude tuumades ja sama raku tuumas võib sõltuvalt selle funktsionaalsest seisundist nukleoolide arv varieeruda 1 kuni 5 - 7 või rohkem.

Tuumad esinevad ainult mittejagunevates tuumades. Mitoosi ajal need kaovad ja ilmuvad seejärel uuesti selle kromosoomi (geeni) piirkonna ümber, milles rRNA struktuur on kodeeritud. Seda geeni nimetatakse nukleolaarseks organiseerijaks (NO). Seal toimub rRNA süntees.

Lisaks rRNA sünteesile sünteesitakse tuumas ribosoomi subühikuid.

Kromatiin(Kreeka kroma- värvus, värvumine) nimetatakse DNA-valgu kompleksideks.

Raku tuumas asuv DNA sisaldab teavet organismi kõigi omaduste kohta. Inimese 46 kromosoomi DNA kogupikkus on 2 meetrit. Kõik see on aga pakendatud rakutuuma tänu spetsiaalsetele valkudele - histoonid .

Histoonid- valgud eukarüootsete rakkude tuumades, mis on osa DNA-ga kompleksidest. Histoonid osalevad rakutsükli erinevatel etappidel kromosoomide struktuuri säilitamises ja muutmises, samuti geenide aktiivsuse reguleerimises.

Histoone on viit tüüpi: H1 (väga rikas lüsiini poolest), H2a ja H2b (rikas lüsiini poolest), H3 (rikas arginiini poolest) ja H4 (rikas glütsiini ja arginiini poolest).

Kromatiini pakendamise põhiüksus on nukleosoom. See koosneb DNA kaksikheeliksist, mis keerdub 1,75 korda ümber kaheksa histooni kompleksi.

Kromatiini puhul esitatakse DNA pideva kaheahelalise niidina ühest nukleosoomist teise. Nukleosoomid on eraldatud võrdsete DNA osadega, mis ei puutu kokku histooni kompleksidega. See struktuur mikrograafides näeb välja selline helmed nööril.

Jagunemiste vahel on rakus olevad DNA molekulid despiraliseeritud olekus, valgusmikroskoobiga on neid peaaegu võimatu näha. Jagunemiseks valmistuvas rakus kahekordistuvad DNA molekulid, spiraalivad, lühenevad ja omandavad kompaktse kuju, mis muudab need nähtavaks. Selles olekus nimetatakse DNA ja valkude kompleksi kromosoomid . Kromosoom on kindlal viisil paigutatud pidev kromatiini ahel.

Kromosoomid

Keermelaadsed kehad, mis koosnevad eukarüootse raku tuumas sisalduvatest DNA molekulidest - kromosoomidest (kreeka. kroma- värv, soma- keha). Kromosoomid võivad koosneda ühest või mitmest identsest DNA molekulist (2, 4, 8 jne), mis on ühendatud esmase ahenemise piirkonnas. Kromosoomide terminaalsed osad (telomeerid) kaitsevad nende otsi kokkukleepumise eest.

Erinevate organismide kromosoomide suurused erinevad üksteisest. Seega võib kromosoomide pikkus varieeruda 0,2 kuni 50 mikronini. Väikseimad kromosoomid on leitud mõnedel algloomadel ja seentel. Kõige pikemad on mõnedel ortopteralistel putukatel, kahepaiksetel ja liiliatel. Inimese kromosoomide pikkus on vahemikus 1,5 kuni 10 mikronit.

Tsentromeeri(lat. keskus, kreeka keel kentron- kesk- ja meros- osa, lobe) - ala primaarse ahenemise piirkonnas, mille külge kinnitatakse spindli filamendid raku jagunemise ajal.Tsentromeer jagab kromosoomi kaheks võrdse või erineva pikkusega haruks.

Kromosoomide ümberkorralduste tuvastamise kriteeriumiks on tsentromeeri positsiooni muutus konkreetses kromosoomis.

Sõltuvalt tsentromeeri asukohast eristatakse nelja tüüpi kromosoomi struktuuri:

• metatsentriline (võrdse pikkusega käed);
• submetatsentriline (ebavõrdse pikkusega kätega);
• akrotsentriline (väga lühikese teise käega);
• telotsentriline (üks õlg puudub).

Iga taime- või loomorganismi kõigis somaatilistes rakkudes on kromosoomide arv sama.

Sugurakud sisaldavad alati poole vähem kromosoome kui teatud tüüpi organismi somaatilised rakud.

Kromosoomide arv erinevat tüüpi elusorganismides

Nagu sellest tabelist näha, võib kaugetel liikidel kromosoomide arv olla sama, kuid sugulasliikidel võib see olla väga erinev.

Erinevate indiviidide kromosoomikomplekte uurides avastasid nad õdede-vendade liigid, mis morfoloogiliselt peaaegu ei erine üksteisest, kuid millel on erinev arv kromosoome või erinevused nende struktuuris. Need liigid ei ristu. Need on näiteks need, kes elavad samal territooriumil ristnokad kuusk Ja männipuu, mille kromosoomid erinevad oma struktuuri poolest.

Taimeriigis tuntakse ka kaksikliike. Väliselt praktiliselt eristamatu Clarkia biloba Ja Clarkia keelekujuline tulerohi perekonnast, kasvab Californias, teise liigi kromosoomikomplekt sisaldab aga täiendavat kromosoomi.

Järgmine leht "Prokarüootne rakk" >

Sisaldavad geene. Nimetus “kromosoom” pärineb kreekakeelsetest sõnadest (chrōma – värv, värv ja sōma – keha) ning tuleneb asjaolust, et rakkude jagunemisel muutuvad nad põhiliste värvainete (näiteks aniliin) juuresolekul intensiivseks värviks.

Paljud teadlased on alates 20. sajandi algusest mõelnud küsimusele: "Mitu kromosoomi inimesel on?" Niisiis olid kõik “inimkonna mõistused” kuni 1955. aastani veendunud, et kromosoomide arv inimestel on 48, s.o. 24 paari. Põhjus oli selles, et Theophilus Painter (Texase teadlane) luges need vastavalt kohtu otsusele (1921) inimese munandite ettevalmistavates osades valesti. Hiljem jõudsid sellele arvamusele ka teised teadlased, kasutades erinevaid arvutusmeetodeid. Isegi pärast kromosoomide eraldamise meetodi väljatöötamist ei vaidlustanud teadlased Painteri tulemust. Vea avastasid 1955. aastal teadlased Albert Levan ja Jo-Hin Thio, kes arvutasid täpselt välja, mitu paari kromosoome inimesel on, nimelt 23 (nende loendamiseks kasutati moodsamat tehnoloogiat).

Somaatilised ja sugurakud sisaldavad bioloogilistes liikides erinevat kromosoomikomplekti, mida ei saa öelda kromosoomide morfoloogiliste omaduste kohta, mis on konstantsed. neil on kahekordistunud (diploidne komplekt), mis jaguneb identsete (homoloogsete) kromosoomide paarideks, mis on morfoloogia (struktuuri) ja suuruse poolest sarnased. Üks osa on alati isa, teine ​​ema päritolu. Inimese sugurakke (sugurakke) esindab haploidne (üksik) kromosoomide komplekt. Kui munaraku viljastatakse, ühendatakse haploidsed emas- ja isassugurakud ühte sigooti tuuma. Sel juhul taastatakse topeltvalimine. Täpselt on võimalik öelda, kui palju kromosoome inimesel on - neid on 46, millest 22 paari on autosoomid ja üks paar on sugukromosoomid (gonosoomid). Sugudel on erinevusi – nii morfoloogilisi kui ka struktuurseid (geeni koostis). Naisorganismis sisaldab gonosoomipaar kahte X-kromosoomi (XX-paar) ja meesorganismis ühte X- ja Y-kromosoomi (XY-paar).

Morfoloogiliselt muutuvad kromosoomid rakkude jagunemisel, kui nad kahekordistuvad (erandiks on sugurakud, milles dubleerimist ei toimu). Seda korratakse mitu korda, kuid kromosoomikomplekti muutusi ei täheldata. Kromosoomid on kõige märgatavamad rakkude jagunemise ühes etapis (metafaasis). Selles faasis esindavad kromosoome kaks pikisuunas lõhenenud moodustist (õsarkromatiidid), mis kitsenevad ja ühinevad niinimetatud primaarse ahenemise ehk tsentromeeri (kromosoomi kohustuslik element) piirkonnas. Telomeerid on kromosoomi otsad. Struktuuriliselt esindab inimese kromosoome DNA (desoksüribonukleiinhape), mis kodeerib neid moodustavaid geene. Geenid omakorda kannavad teavet konkreetse tunnuse kohta.

Individuaalne areng sõltub sellest, kui palju kromosoome inimesel on. On olemas sellised mõisted nagu: aneuploidsus (üksikute kromosoomide arvu muutus) ja polüploidsus (haploidsete komplektide arv on suurem kui diploidne). Viimaseid võib olla mitut tüüpi: homoloogse kromosoomi kadu (monosoomia) või välimus (trisoomia - üks lisa, tetrasoomia - kaks lisa jne). Kõik see on genoomsete ja kromosomaalsete mutatsioonide tagajärg, mis võib viia selliste patoloogiliste seisunditeni nagu Klinefelteri sündroom, Shereshevsky-Turneri sündroom ja muud haigused.

Seega andis kõigile küsimustele vastused alles 20. sajand ja nüüd teab iga planeedi Maa haritud elanik, kui palju kromosoome inimesel on. Sündiva lapse sugu sõltub 23 kromosoomipaari (XX või XY) koostisest ning see määratakse viljastamise ning emas- ja isase sugurakkude ühinemise käigus.

Kromosoomid on raku tuuma peamised struktuurielemendid, mis on geenide kandjad, millesse on kodeeritud pärilik informatsioon. Kuna kromosoomid suudavad end paljundada, pakuvad nad põlvkondade vahel geneetilist seost.

Kromosoomide morfoloogia on seotud nende spiraliseerumise astmega. Näiteks kui interfaasi staadiumis (vt Mitoos, Meioos) on kromosoomid maksimaalselt lahtivolditud, s.t. despiraliseerunud, siis jagunemise algusega kromosoomid intensiivselt spiraliseerivad ja lühenevad. Kromosoomide maksimaalne spiraliseerumine ja lühenemine saavutatakse metafaasi staadiumis, kui moodustuvad suhteliselt lühikesed tihedad struktuurid, mis on põhivärvidega intensiivselt määrdunud. See etapp on kõige mugavam kromosoomide morfoloogiliste omaduste uurimiseks.

Metafaasikromosoom koosneb kahest pikisuunalisest allüksusest – kromatiididest [paljastab kromosoomide struktuuri elementaarsed niidid (nn kromonemid ehk kromofibrillid) paksusega 200 Å, millest igaüks koosneb kahest alaühikust].

Taimede ja loomade kromosoomide suurused varieeruvad oluliselt: mikroni murdosadest kümnete mikroniteni. Inimese metafaasi kromosoomide keskmine pikkus on vahemikus 1,5-10 mikronit.

Kromosoomide struktuuri keemiline alus on nukleoproteiinid - kompleksid (vt) peamiste valkudega - histoonide ja protamiinidega.

Riis. 1. Normaalse kromosoomi ehitus.
A - välimus; B - sisemine struktuur: 1-esmane kitsendus; 2 - sekundaarne kitsendus; 3 - satelliit; 4 - tsentromeer.

Üksikud kromosoomid (joon. 1) eristuvad primaarse ahenemise lokaliseerimise, s.o tsentromeeri asukoha järgi (mitoosi ja meioosi ajal on selle koha külge kinnitatud spindli niidid, tõmmates seda pooluse poole). Kui tsentromeer kaob, kaotavad kromosoomifragmendid jagunemise käigus eraldumise võime. Esmane ahenemine jagab kromosoomid kaheks haruks. Sõltuvalt primaarse ahenemise asukohast jagatakse kromosoomid metatsentrilisteks (mõlemad käed on võrdse või peaaegu võrdse pikkusega), submetatsentrilisteks (ebavõrdse pikkusega käed) ja akrotsentrilisteks (tsentromeer on nihkunud kromosoomi lõppu). Lisaks primaarsele võib kromosoomides esineda vähem väljendunud sekundaarseid kitsendusi. Kromosoomide väikest otsaosa, mis on eraldatud sekundaarse kitsendusega, nimetatakse satelliidiks.

Igat organismitüüpi iseloomustab oma spetsiifiline (kromosoomide arvu, suuruse ja kuju poolest) nn kromosoomikomplekt. Topelt- ehk diploidset kromosoomikomplekti nimetatakse kariotüübiks.

Riis. 2. Naise normaalne kromosoomikomplekt (paremas alanurgas kaks X-kromosoomi).

Riis. 3. Mehe normaalne kromosoomikomplekt (paremas alanurgas - järjestikku X- ja Y-kromosoomid).

Küpsed munad sisaldavad ühte või haploidset kromosoomide komplekti (n), mis moodustab poole diploidsest komplektist (2n), mis on omane kõigi teiste keharakkude kromosoomidele. Diploidses komplektis on iga kromosoom esindatud homoloogide paariga, millest üks on ema ja teine ​​isa päritolu. Enamikul juhtudel on iga paari kromosoomid suuruse, kuju ja geenikoostise poolest identsed. Erandiks on sugukromosoomid, mille olemasolu määrab keha arengu mehe või naise suunas. Tavaline inimese kromosoomikomplekt koosneb 22 paarist autosoome ja ühest paarist sugukromosoome. Inimestel ja teistel imetajatel määrab emaslooma kahe X-kromosoomi olemasolu ning isaslooma ühe X- ja ühe Y-kromosoomi olemasolu järgi (joonis 2 ja 3). Naisrakkudes on üks X-kromosoomidest geneetiliselt inaktiivne ja seda leidub faasidevahelises tuumas kujul (vt.). Inimese kromosoomide uurimine tervises ja haigustes on meditsiinilise tsütogeneetika teema. On kindlaks tehtud, et suguelundites esinevad kõrvalekalded kromosoomide arvus või struktuuris normist! rakud või viljastatud munaraku killustumise algstaadiumis, põhjustavad häireid organismi normaalses arengus, põhjustades mõnel juhul mõningaid spontaanseid aborte, surnultsünde, kaasasündinud väärarenguid ja sünnijärgseid arenguhäireid (kromosoomihaigused). Kromosomaalsete haiguste näideteks on Downi tõbi (lisa G-kromosoom), Klinefelteri sündroom (lisa X-kromosoom meestel) ja (Y- või ühe X-kromosoomi puudumine karüotüübis). Meditsiinipraktikas tehakse kromosoomianalüüsi kas otse (luuüdi rakkudel) või pärast rakkude lühiajalist kultiveerimist väljaspool keha (perifeerne veri, nahk, embrüo kude).

Kromosoomid (kreekakeelsest sõnast chroma – värv ja soma – keha) on niiditaolised, ise taastootvad raku tuuma struktuurielemendid, mis sisaldavad lineaarses järjekorras pärilikkuse tegureid – geene. Kromosoomid on tuumas selgelt nähtavad somaatiliste rakkude jagunemise (mitoos) ja sugurakkude jagunemise (küpsemise) ajal – meioos (joon. 1). Mõlemal juhul värvuvad kromosoomid intensiivselt põhiliste värvainetega ja on faasikontrastsusega nähtavad ka värvimata tsütoloogilistel preparaatidel. Interfaasilises tuumas on kromosoomid despiraliseeritud ega ole valgusmikroskoobis nähtavad, kuna nende põikimõõtmed ületavad valgusmikroskoobi eraldusvõime piire. Sel ajal saab elektronmikroskoobi abil eristada kromosoomide üksikuid sektsioone õhukeste niitide kujul, mille läbimõõt on 100–500 Å. Kromosoomide üksikud despiraliseerimata lõigud faasidevahelises tuumas on läbi valgusmikroskoobi nähtavad intensiivselt värvunud (heteropüknootiliste) aladena (kromotsentritena).

Kromosoomid eksisteerivad pidevalt raku tuumas, läbides pöörduva spiraliseerumise tsükli: mitoos-interfaas-mitoos. Kromosoomide ehituse ja käitumise põhimustrid mitoosis, meioosis ja viljastumises on kõigil organismidel ühesugused.

Kromosomaalne pärilikkuse teooria. Kromosoome kirjeldasid esmakordselt I. D. Tšistjakov 1874. aastal ja E. Strasburger 1879. aastal. 1901. aastal juhtisid E. V. Wilson ja 1902. aastal W. S. Sutton tähelepanu paralleelsusele kromosoomide käitumises ja Mendeli pärilikkuse teguritele – meioosi geenidele ja ajal. viljastumist ja jõudis järeldusele, et geenid paiknevad kromosoomides. Aastatel 1915-1920 Morgan (T.N. Morgan) ja tema kaastöötajad tõestasid seda seisukohta, lokaliseerisid Drosophila kromosoomidesse mitusada geeni ja lõid kromosoomide geneetilised kaardid. 20. sajandi esimesel veerandil saadud andmed kromosoomide kohta panid aluse kromosoomide pärilikkuse teooriale, mille kohaselt rakkude ja organismide omaduste järjepidevuse reas põlvkondades tagab nende kromosoomide järjepidevus.

Kromosoomide keemiline koostis ja autoreproduktsioon. 20. sajandi 30. ja 50. aastate kromosoomide tsütokeemiliste ja biokeemiliste uuringute tulemusena tehti kindlaks, et need koosnevad konstantsetest komponentidest [DNA (vt Nukleiinhapped), aluselistest valkudest (histoonid või protamiinid), mittehistoonvalgud] ja muutlikud komponendid (RNA ja sellega seotud happeline valk). Kromosoomide aluse moodustavad umbes 200 Å läbimõõduga desoksüribonukleoproteiini niidid (joonis 2), mida saab ühendada 500 Å läbimõõduga kimpudeks.

Watsoni ja Cricki (J. D. Watson, F. N. Crick) avastus 1953. aastal DNA molekuli struktuuri, selle autoreproduktsiooni (reduplikatsiooni) mehhanismi ja DNA nukleiinkoodi kohta ning pärast seda tekkinud molekulaargeneetika areng viis selleni, et idee geenidest kui DNA molekuli osadest. (vt Geneetika). Ilmnes kromosoomide autoreproduktsiooni mustrid [Taylor (J. N. Taylor) et al., 1957], mis osutusid sarnaseks DNA molekulide autoreproduktsiooni mustritega (poolkonservatiivne reduplikatsioon).

Kromosoomide komplekt- kõigi kromosoomide kogum rakus. Igal bioloogilisel liigil on iseloomulik ja konstantne kromosoomide komplekt, mis on fikseeritud selle liigi evolutsioonis. Kromosoomide komplekte on kahte peamist tüüpi: üksikud ehk haploidsed (loomade sugurakkudes), tähisega n, ja topelt- ehk diploidsed (somaatilistes rakkudes, mis sisaldavad emalt ja isalt sarnaseid homoloogseid kromosoome), tähisega 2n. .

Üksikute bioloogiliste liikide kromosoomide komplektid varieeruvad oluliselt kromosoomide arvu poolest: 2-st (hobune ümaruss) sadade ja tuhandeteni (mõned eostaimed ja algloomad). Mõnede organismide diploidsete kromosoomide arv on järgmine: inimesed - 46, gorillad - 48, kassid - 60, rotid - 42, äädikakärbsed - 8.

Ka kromosoomide suurus on liikide lõikes erinev. Kromosoomide pikkus (mitoosi metafaasis) varieerub 0,2 mikronist mõne liigi puhul 50 mikronini teistes ja läbimõõt 0,2 kuni 3 mikronit.

Kromosoomide morfoloogia väljendub hästi mitoosi metafaasis. Kromosoomide tuvastamiseks kasutatakse metafaasi kromosoome. Sellistes kromosoomides on selgelt nähtavad mõlemad kromatiidid, milleks iga kromosoom ja kromatiide ühendav tsentromeer (kinetokoor, esmane ahenemine) on pikisuunas poolitatud (joonis 3). Tsentromeer on nähtav kitsendatud alana, mis ei sisalda kromatiini (vt.); selle külge on kinnitatud akromatiini spindli niidid, mille tõttu tsentromeer määrab mitoosis ja meioosis kromosoomide liikumise poolustele (joon. 4).

Tsentromeeri kadumine, näiteks kui kromosoom on purunenud ioniseeriva kiirguse või muude mutageenide toimel, viib selle kromosoomitüki, millel puudub tsentromeer (atsentriline fragment) võime osaleda mitoosis ja meioosis, kaotamiseni ning selle kadumiseni. tuum. See võib põhjustada tõsiseid rakukahjustusi.

Tsentromeer jagab kromosoomi keha kaheks haruks. Tsentromeeri asukoht on iga kromosoomi puhul rangelt konstantne ja määrab kolme tüüpi kromosoome: 1) akrotsentrilised ehk pulgakujulised kromosoomid, millel on üks pikk ja teine ​​väga lühike käsi, mis meenutavad pead; 2) submetatsentrilised kromosoomid, millel on ebavõrdse pikkusega pikad käed; 3) metatsentrilised kromosoomid, mille käed on ühepikkused või peaaegu samad (joonis 3, 4, 5 ja 7).

Riis. 4. Kromosoomi struktuuri skeem mitoosi metafaasis pärast tsentromeeri pikisuunalist lõhenemist: A ja A1 - sõsarkromatiidid; 1 - pikk õlg; 2 - lühike õlg; 3 - sekundaarne kitsendus; 4- tsentromeer; 5 - spindli kiud.

Teatud kromosoomide morfoloogia iseloomulikud tunnused on sekundaarsed kitsendused (millel ei ole tsentromeeri funktsiooni), samuti satelliidid - kromosoomide väikesed lõigud, mis on ülejäänud kehaga ühendatud õhukese niidiga (joonis 5). Satelliidi filamentidel on võime moodustada nukleoole. Kromosoomi iseloomulik struktuur (kromomeerid) on kromosomaalse niidi paksenevad või tihedamalt keerdunud lõigud (kromonoomid). Kromomeeride muster on iga kromosoomipaari jaoks spetsiifiline.

Riis. 5. Kromosoomi morfoloogia skeem mitoosi anafaasis (poluni ulatuv kromatiid). A - kromosoomi välimus; B - sama kromosoomi sisestruktuur koos selle kahe kromonoomiga (hemikromatiidiga): 1 - esmane ahenemine tsentromeeri moodustavate kromomeeridega; 2 - sekundaarne kitsendus; 3 - satelliit; 4 - satelliidi niit.

Kromosoomide arv, nende suurus ja kuju metafaasi staadiumis on iseloomulikud igale organismitüübile. Nende kromosoomide komplekti omaduste kombinatsiooni nimetatakse karüotüübiks. Kariotüüpi saab kujutada diagrammil, mida nimetatakse idiogrammiks (vt inimese kromosoome allpool).

Sugukromosoomid. Sugu määravad geenid paiknevad spetsiaalses kromosoomipaaris – sugukromosoomides (imetajad, inimesed); muudel juhtudel määratakse iol sugukromosoomide ja kõigi teiste arvu suhte järgi, mida nimetatakse autosoomideks (Drosophila). Inimestel, nagu ka teistel imetajatel, määrab naissoo kaks identset kromosoomi, mida tähistatakse X-kromosoomidena, meessugu määrab heteromorfsete kromosoomide paar: X ja Y. munarakkude küpsemine (vt Oogenees) naistel sisaldavad kõik munarakud ühte X-kromosoomi. Meestel sisaldab spermatotsüütide redutseerumisjagunemise (küpsemise) tulemusena pool spermatosoidist X-kromosoomi ja teine ​​pool Y-kromosoomi. Lapse sugu määrab munaraku juhuslik viljastumine X- või Y-kromosoomi kandva sperma poolt. Tulemuseks on emane (XX) või meessoost (XY) embrüo. Naiste faasidevahelises tuumas on üks X-kromosoomidest nähtav kompaktse sugukromatiini hunnikuna.

Kromosoomide funktsioneerimine ja tuuma metabolism. Kromosomaalne DNA on spetsiifiliste messenger-RNA molekulide sünteesi matriitsiks. See süntees toimub siis, kui teatud kromosoomi piirkond despireeritakse. Kromosoomide lokaalse aktiveerimise näited on: despiraliseeritud kromosoomisilmuste moodustumine lindude, kahepaiksete, kalade munarakkudes (nn X-lambi harjad) ja teatud kromosoomi lookuste tursed (paisud) mitmeahelalistes (polüteensetes) kromosoomides. kahepoolsete putukate süljenäärmed ja muud eritusorganid (joonis 6). Näide terve kromosoomi inaktiveerimisest, st selle väljajätmisest antud raku metabolismist, on ühe X-kromosoomi moodustumine sugukromatiini kompaktsest kehast.

Riis. 6. Kahevõrulise putuka Acriscotopus lucidus polüteenkromosoomid: A ja B - punktiirjoontega piiratud ala, intensiivse funktsioneerimise seisundis (puff); B - sama ala mittetöötavas olekus. Numbrid näitavad üksikuid kromosoomi lookusi (kromomeere).
Riis. 7. Kromosoomikomplekt meeste perifeerse vere leukotsüütide kultuuris (2n=46).

Lambiharja tüüpi polüteenkromosoomide ja muud tüüpi kromosoomide spiraliseerumise ja despiralisatsiooni toimimise mehhanismide paljastamine on pöörduva diferentsiaalse geeniaktivatsiooni mõistmiseks ülioluline.

Inimese kromosoomid. 1922. aastal määras T. S. Painter inimese kromosoomide diploidseks arvuks (spermatogoonias) 48. 1956. aastal kasutasid Tio ja Levan (N. J. Tjio, A. Levan) mitmeid uusi meetodeid inimese kromosoomide uurimiseks: rakukultuur; kromosoomide uurimine ilma histoloogiliste lõikudeta täisrakupreparaatidel; kolhitsiin, mis viib mitooside seiskumiseni metafaasi staadiumis ja selliste metafaaside kuhjumiseni; fütohemaglutiniin, mis stimuleerib rakkude sisenemist mitoosi; metafaasirakkude töötlemine hüpotoonilise soolalahusega. Kõik see võimaldas selgitada inimeste kromosoomide diploidset arvu (osutus 46) ja anda inimese karüotüübi kirjelduse. 1960. aastal töötas Denveris (USA) rahvusvaheline komisjon välja inimese kromosoomide nomenklatuuri. Komisjoni ettepanekute kohaselt tuleks terminit "karüotüüp" kasutada ühe raku süstemaatilise kromosoomikomplekti kohta (joonis 7 ja 8). Mõiste "idiotraam" tähistab kromosoomide kogumit diagrammi kujul, mis on koostatud mitme raku kromosoomimorfoloogia mõõtmiste ja kirjelduste põhjal.

Inimese kromosoomid on nummerdatud (mõnevõrra järjestikku) 1 kuni 22 vastavalt nende identifitseerimist võimaldavatele morfoloogilistele tunnustele. Sugukromosoomidel ei ole numbreid ja need on tähistatud kui X ja Y (joonis 8).

Paljude haiguste ja inimarengu sünnidefektide vahel on avastatud seos kromosoomide arvu ja struktuuri muutustega. (vt Pärilikkus).

Vaata ka Tsütogeneetilised uuringud.

Kõik need saavutused on loonud tugeva aluse inimese tsütogeneetika arendamiseks.

Riis. 1. Kromosoomid: A - mitoosi anafaasi staadiumis trefoilsete mikrosporotsüütides; B - Tradescantia õietolmu emarakkude esimese meiootilise jagunemise metafaasi staadiumis. Mõlemal juhul on nähtav kromosoomide spiraalne struktuur.
Riis. 2. 100 Å (DNA + histoon) läbimõõduga kromosoomide elementaarsed niidid vasika harknääre interfaasilistest tuumadest (elektronmikroskoopia): A - tuumadest eraldatud niidid; B - õhuke lõik läbi sama preparaadi kile.
Riis. 3. Vicia faba (faba bean) kromosoomikomplekt metafaasi staadiumis.
Riis. 8. Kromosoomid on samad, mis joonisel fig. 7, komplektid, mis on Denveri nomenklatuuri järgi süstematiseeritud homoloogide paarideks (karüotüüp).